മനുഷ്യൻ ഇനി രഹസ്യമല്ല

നമ്മുടെ ഡി.എൻ.എ വിശദാംശങ്ങൾ പലയിടത്തും എത്തിക്കഴിഞ്ഞു. നമ്മുടെ ചരിത്രവും ഭൂമിശാസ്ത്രവും ഒക്കെ മറ്റുള്ളവരുടെ പക്കൽ ആയിക്കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. അങ്ങനെയെങ്കിൽ ഡി.എൻ.എ ബാർകോഡ് വഴി തിരിച്ചറിയൽ നടപ്പാക്കാൻ ഭരണകൂടങ്ങൾ തീരുമാനിക്കാൻ സാധ്യതയില്ലേ? അല്ലെങ്കിൽ ഡി.എൻ.എ വിവരങ്ങളടങ്ങിയ ക്യു.ആർ. കോഡുകൾ നിങ്ങളുടെ ഐ.ഡി കാർഡുകളിൽ പതിപ്പിച്ചു കാണാൻ സാധ്യതയില്ലേ? തീർച്ചയായും ഉണ്ട്.

കോശങ്ങളുടെ ന്യൂക്ലിയസിൽ നാരുകളായി രൂപാന്തരം പ്രാപിച്ച് കുടികൊള്ളുന്ന നീണ്ട കണ്ണികളുടെ മാല, എല്ലാ പ്രവർത്തനങ്ങളുടെയും അധിപനാണ്, തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്ന നേതാവാണ്. ഈ ഡി.എൻ.എ കണ്ണികൾ ഒരു ഗ്രന്ഥശാല തന്നെയാണ്​. പ്രോട്ടീനുകൾ നിർമിച്ചെടുക്കാനുള്ള വിവരങ്ങളടങ്ങുന്ന ഒരു വൻ പുസ്തകം. ജനിതകവിധികളുടെ രഹസ്യകോഡുകൾ പേറുന്ന അക്ഷരമാലാവിന്യാസം. ജീവികൾ വന്ന വഴികളുടെ ചരിത്രമുറങ്ങുന്ന ഭൂമിക. നാലക്ഷരങ്ങൾ കൊണ്ട്​, നാല് തന്മാത്രാസ്വരൂപങ്ങളാണിവ, സങ്കീർണഭാഷ നിർമിച്ചെടുക്കുന്ന വൻ തന്മാത്രാവിദ്വാൻ. ഇന്നലെയുടെ പുരാവൃത്തങ്ങൾ, നാളെയുടെ കഥകൾ, പരിണാമത്തിന്റെ രഹസ്യചരിത്രങ്ങൾ ഒക്കെ ആലേഖനം ചെയ്ത ചുരുളുകൾ. ഇനി എന്തൊക്കെ അസുഖങ്ങൾ വരാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്നറിയാൻ ഈ കണ്ണികൾ വലിച്ചുനീട്ടി പരിശോധിച്ചാൽ മതി; വ്യക്തിത്വത്തിന്റെ വിശദാംശങ്ങൾ അറിഞ്ഞെടുക്കാനും.

ഡി.എൻ.എ എന്തുചെയ്യുന്നു?

വാസ്തവത്തിൽ ഒന്നും ചെയ്യുന്നില്ല, വെറുതേ കിടന്നുകൊടുക്കുന്നതേയുള്ളൂ, പകർപ്പെടുക്കാൻ അനുവദിച്ച്​. നാലുതരത്തിലുള്ള ന്യൂക്ലിയോറ്റൈഡുകൾ (nucleotides) രണ്ടെണ്ണം വീതം പരസ്പരം ഇണചേർന്നുണ്ടാക്കുന്ന, ചുറ്റിപ്പിണഞ്ഞ നീണ്ട മാലകളാണ് ഡി.എൻ.എ. A, T, C, G എന്നീ നാലെണ്ണം. അതിൽ A, T യോടും C, G യോടും ബന്ധിക്കുകയാണ്. നിശ്ചിതക്രമമില്ലാതെ, ചിട്ടയില്ലാതെ CTAAGATCCAGTGCAT എന്ന രീതിയിൽ നീണ്ടുപോകുന്ന ഈ ന്യൂക്ലിയോടൈഡ് അനുക്രമങ്ങൾ (sequence) ആണ് അതിന്റെ പ്രവൃത്തിസ്വഭാവം നിർണയിക്കുന്നത്. ഡി.എൻ.എ സീക്വൻസിങ്​ വഴിയാണ് ഒരു ജീവിയുടെ തനിമ നിശ്ചയിക്കപ്പെടുന്നത്. ഈ ശൃംഖലയിൽ മൂന്നെണ്ണം വീതം ഒരോ അമിനോ ആസിഡുകളുടേയും കോഡ് ആണ്. ഈ അമിനോ ആസിഡുകൾ കണ്ണിചേർന്നാണ് പ്രോട്ടീൻ നിർമിച്ചെടുക്കുന്നത്.

ഒരു ജീൻ എന്നാൽ ഒരു പ്രോട്ടീൻ നിർമിച്ചെടുക്കാനുള്ള അമിനോ ആസിഡ് ശൃംഖലയുടേ കോഡുകളാണ് എന്ന് ലളിതമായിപ്പറയാം. ഒരു ജീനിന്റെ പകർപ്പെടുക്കുന്നത് ആർ.എൻ.എആണ്, സന്ദേശവാഹകരാണ് ഇവർ അതുകൊണ്ട് mRNA (messenger RNA) എന്നുവിളിയ്ക്കുന്നു. ഈ പകർപ്പെടുക്കൽ തുടങ്ങാനോ ത്വരിതപ്പെടുത്താനോ നിയന്ത്രിക്കാനോ ജീനിന്റെ അപ്പുറത്തോ ഇപ്പുറത്തോ ഉള്ള ഡി.എൻ.എ ശൃംഖലകൾക്ക് ഉത്തരവാദിത്തമുണ്ട്. അവയുടെ നിർദ്ദേശപ്രകാരം എം ആർ.എൻ.എ പകർപ്പെടുക്കാൻ വെറുതേ സമ്മതം മൂളുകയേ ഡി.എൻ.എയ്ക്ക് (നിശ്ചിത ജീനിന്​) ചെയ്യാനുള്ളു. കോശങ്ങളിലെ പണിചെയ്യുന്നതൊക്കെ ഈ ജീൻ പകർപ്പ് വഴി നിർമിക്കപ്പെടുന്ന പ്രോട്ടീനുകളാണ്.

ഡാർവിൻ അറിയാതെ പോയത്

ജന്തുക്കളുടെ അനാറ്റമിയിലെ സാദൃശ്യങ്ങൾ, ആഹാരക്രമവും വൈവിദ്ധ്യവും അനുസരിച്ച് പക്ഷികളുടെ കൊക്ക് രൂപപ്പെട്ട് വന്നത്, ഫോസിൽ വിവരങ്ങൾ ഇവയൊക്കെ ആധാരപ്പെടുത്തിയാണ് ഡാർവിൻ പരിണാമസിദ്ധാന്തം തെളിയിച്ചെടുത്തത്. ഡി.എൻ.എ എന്നൊരു വസ്തുവിനെക്കുറിച്ച് യാതൊരറിവും ഇല്ലാതിരുന്ന കാലം. ജനിതകം (Genetics) എന്നൊരു ശാസ്ത്രശാഖ ഇല്ല എന്നുമാത്രമല്ല, അങ്ങനെ ഒരു വാക്കുപോലും വ്യവഹാരത്തിലില്ലാതിരുന്ന കാലം. ഗ്രെഗർ മെൻഡെൽ എന്ന പാതിരി ഓസ്ട്രിയയിൽ തന്റെ പരീക്ഷണങ്ങൾ വഴി ജനിതകവിന്യാസങ്ങൾ ലളിതമായ രീതിയിൽ സാവധാനം അറിയിച്ചുകൊണ്ടിരുന്ന കാലം. ഈ അടുത്ത കാലത്താണ് ഡി.എൻ.എ ചൊല്ലിത്തരുന്ന വ്യാഖ്യാനങ്ങൾ പരിണാമത്തിന്റെ പ്രബല തെളിവുകളായി മാറിയത്. വൈറസും ബാക്റ്റീരിയയും മുതൽ മനുഷ്യൻ വരെയുള്ള എല്ലാ ജന്തു/സസ്യജാലങ്ങളുടേയും പരിണാമ രഹസ്യങ്ങൾ ഡി.എൻ.എ വലക്കണ്ണികൾ എളുപ്പം വലിച്ചുപുറത്തിട്ടു. ഡി.എൻ.എ കോഡുകൾ ആധാരമാക്കി പ്രോട്ടീൻ നിർമിച്ചെടുക്കുന്നത് ബാക്റ്റീരിയയിലും മനുഷ്യരിലും ഒരുപോലെയാണെന്നും ബില്ല്യൺ വർഷങ്ങളോളം ഈ ആധാരതന്ത്രം നിലനിൽക്കുന്നു എന്നും ജീവൻ തുടിയ്ക്കുന്ന എല്ലാറ്റിലും ഒരേ ഡി.എൻ.എ പ്രവർത്തികൾ ആവർത്തിക്കുന്നു എന്നുമുള്ള അറിവ് പരിണാമത്തിന്റെ നീണ്ട വഴികളിലെ പ്രത്യേക ഇടങ്ങളിൽ ജീവജാലങ്ങളെ പ്രതിഷ്ഠിക്കുന്നു.

മനുഷ്യചരിത്രം വഴി മാറുന്നു

ചില എല്ലിൻതുണ്ടുകൾ, പല്ലുകൾ, കല്ലുകൾ കൊണ്ടുള്ള ചെറിയ പണിയായുധങ്ങൾ, കൂടെക്കിട്ടിയ മൃഗങ്ങളുടെ എല്ലുകൾ, ഭാഷാപരമായ സാജാത്യ- വൈജാത്യങ്ങൾ ഇവയൊക്കെ ആധാരമാക്കിയായിരുന്നു മനുഷ്യപരിണാമത്തിന്റെ രൂപരേഖകൾ വരഞ്ഞെടുത്തിരുന്നത്. ഫോസിലുകളിലെ ഡി.എൻ.എ പരിശോധനകളും വിശദമായ അറിവുകളും മനുഷ്യചരിത്ര നിർമിതിയെ അപ്പാടെ മാറ്റിമറിച്ചിട്ടുണ്ട്. ആഫ്രിക്കയിൽ മനുഷ്യൻ പരിണമിച്ചുവന്നതും യൂറോപ്പിലെത്തിയതും അവിടെ നിയാൻഡെർതാൽ എന്ന മറ്റൊരു സ്പീഷീസുമായി വേഴ്ചയിലേർപ്പെട്ടതും ഒക്കെ സുവിദിതമാക്കി കാലഗണന തീർപ്പാക്കിയത് ഡി.എൻ.എ പഠനങ്ങളാണ്. ഇന്ത്യയിലേക്ക് ആര്യൻ അധിനിവേശത്തിന്റെ കാര്യത്തിലുണ്ടായിരുന്ന വാഗ്വാദത്തിനറുതി വന്നതും ഡി.എൻ.എ തെളിച്ചു കൊണ്ടുവന്ന അറിവുകളാലാണ്. ഡെനിസോവൻ എന്നൊരു പുതിയ ഹോമിനിൻ വകഭേദത്തെ കണ്ടു പിടിച്ചതും ഈ ഡി.എൻ.എ തന്ത്രങ്ങളാലാണ്.

ആന്ത്രോപോളജി എന്ന മേഖല മോളിക്യുലാർ ബയോളജിസ്റ്റുകൾ പെട്ടെന്നാണ് വന്ന് കയ്യേറിയത്. നിരീക്ഷകരുടെ ലോകം പരീക്ഷകരുടെ ലോകത്തിനു വഴിമാറിയ ചരിത്രസന്ധി. തുലോം തുച്ഛമായ മൈക്രോ അളവിൽ ലഭിയ്ക്കുന്ന ഡി.എൻ.എ ശുദ്ധീകരിച്ചെടുക്കുന്നതിൽ നിപുണനായ സ്വാന്റെ പാബോയ്ക്കാണ് ഈ വർഷത്തെ നോബെൽ സമ്മാനം കിട്ടിയത്. സൈബീരിയയിൽ ഒരു ഗുഹയിൽ നിന്ന് കിട്ടിയ നിയാൻഡെർതാൽ ഫോസിൽ എല്ലുകൾ, അച്ഛനും അമ്മയും കുട്ടികളും അടങ്ങുന്ന ഒരു കുടുംബത്തിന്റേതാണെന്ന് പെട്ടെന്ന് സ്ഥിരീകരിച്ചതും ഡി.എൻ.എ അപഗ്രഥനത്താലാണ്. ഒരേ സ്ത്രീയുടെ പല മക്കൾ പല ഇടങ്ങളിൽ കണ്ടതിനാൽ സ്ത്രീകൾ കുടുംബങ്ങളിൽ വന്നും പോയിയുമിരുന്നു എന്ന് നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടത് പൂർവമനുഷ്യരുടെ സമൂഹചര്യകളിലേക്ക് വെളിച്ചം വീശുന്നു.

പരിണാമചരിത്രത്തോടൊപ്പം സാമൂഹ്യചരിത്രവും ഡി.എൻ.എ വിശകലനങ്ങളുടെ പുസ്തകത്താളുകളിൽ വിദിതമാകുന്നു. മനുഷ്യൻ പശുവിൻപാൽ കുടിച്ചുതുടങ്ങിയതിന്റേയും പാൽ ദഹിക്കാനുള്ള ജീൻ, പരിണാമം തെരഞ്ഞെടുത്തതിന്റേയും കാരണങ്ങൾ ഇന്ന് ഡി.എൻ.എ പഠനങ്ങൾ വിശദമാക്കുന്നുണ്ട്. ബംഗ്ലാദേശിലുള്ളവർക്ക് കോവിഡ് ബാധ തീവ്രതരമാകുന്നതിന്റെ കാരണം അവരിലുള്ള ചില നിയാൻഡെർതാൽ ജീനുകൾ കാരണമാണെന്ന് തെളിയിക്കാനൊക്കെ ഡി.എൻ.എ വിശകലനങ്ങൾക്ക് സാധിയ്ക്കുന്നുണ്ട്.

നിങ്ങൾ ആരാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് അറിയില്ലെങ്കിൽ...

നിങ്ങളുടെ ഡി.എൻ.എ പറഞ്ഞുതരും നിങ്ങളേക്കുറിച്ചുള്ള വിശദവിവരങ്ങൾ.
പ്രോട്ടീൻ നിർമിച്ചെടുക്കാൻ വേണ്ടിയുള്ള വിവരവും ഗ്രന്ഥക്കെട്ടും സമാഹരിച്ചിരിയ്ക്കുന്ന ഒരു വല്യമ്മാവൻ മാത്രമാണ് ഈ നീണ്ട വലക്കണ്ണികൾ എന്നു കരുതിയാൽ തെറ്റി. ഒരു കോശം എന്തൊക്കെ പ്രോട്ടീനുകൾ എപ്പോഴൊക്കെ, എത്രയൊക്കെ നിർമിച്ചെടുക്കണം എന്നത് വലിയ തീരുമാനമാണ്. എപ്പോൾ വിഭജിക്കണം എന്നതും മറ്റൊരു പ്രധാന തീരുമാനം. പല പ്രോട്ടീനുകളും ഡി.എൻ.എക്ക്​ അറിവുകൾ കൊടുക്കുന്നുമുണ്ട് ഇക്കാര്യത്തിൽ. ഡി.എൻ.എയുടെ ഈ തീരുമാനങ്ങളാണ് നിങ്ങളുടെ സ്വരൂപത്തിന്റെ ആധാരം, പെരുമാറ്റത്തിന്റേയും ഫിസിയോളജിയുടെയും. അതുകൊണ്ട് ഡി.എൻ.എയുടെ സീക്വെൻസ് വിശദവിവരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ സ്വത്വത്തിന്റെ ആധാരം തന്നെ. 23 and Me എന്നൊരു കമ്പനിയ്ക്ക് സാമ്പിളയച്ചാൽ അവർ നിങ്ങളുടെ പ്രപിതാമഹന്മാരുടെ ചരിത്രവും ഏതൊക്കെ അസുഖങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യതകളുണ്ട് എന്നതൊക്കെ വിശദമായി പറഞ്ഞുതരും. ഇന്ത്യയിലും ഇപ്പോൾ ഇത്തരം ജനറ്റിക്​ ടെസ്​റ്റിംഗ്​ ലാബുകൾ പ്രവർത്തനനിരതമായിട്ടുണ്ട്. നിങ്ങളിൽ എത്രശതമാനം വടക്കെ ഇന്ത്യയിൽ കൂടുതൽ കാണപ്പെടുന്ന ജീനുകളുമായി സാമ്യമുണ്ടെന്നൊക്കെ പ്രഖ്യാപിക്കുന്നുണ്ട് ചില ടെസ്റ്റുകൾ. നമ്മളിലെ നിയാൻഡെർതാൽ, ഡെനിസോവൻസ് (മറ്റ് ഹോമൊനിൻ സ്പീഷീസുകൾ) ഡി.എൻ.എയുടെ ശതമാനവും ഈ ടെസ്റ്റുകൾ പറഞ്ഞുതരും.

ഇന്ന് ‘ഹെർബൽ മെഡിസിൻ' എന്ന പേരിലുള്ള ചില തട്ടിപ്പുകമ്പനികൾ വരെ ഡി.എൻ.എ പരിശോധിച്ച്, ഇഞ്ചിയും വെളുത്തുള്ളിയും ആടലോടകത്തിന്റെ വേരും കൂട്ടിത്തിരുമ്മിയത് മതി ജനിതക അസുഖങ്ങൾ ഭേദമാക്കാൻ എന്ന് അവകാശപ്പെടുന്നിടത്തോളം എത്തിയിട്ടുണ്ട് കാര്യങ്ങൾ. എന്നാൽ ചില കമ്പനികളുടെ ഡി.എൻ.എ അനാലിസിസ് കൃത്യമായി 38 ഓളം അസുഖങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത ജനിതകമായി നിങ്ങൾക്ക് ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് വെളിവാക്കുന്നുണ്ട്. ഇതിൽ സ്തനാർബുദം, ഗ്ലൂടെൻ പ്രശ്‌നങ്ങങ്ങൾ, പ്രമേഹം, ചില കാൻസറുകൾ, സ്‌കൈസൊഫ്രേനിയ, വാതം, സോറിയാസിസ്​ ഒക്കെ ഉൾപ്പെടും.

നിങ്ങൾ ചില അസുഖ ജീനുകളുടെ ‘കാരിയർ' ആണോ എന്നത്, (നൂറിൽപ്പരം ജീനുകൾ ടെസ്റ്റ് ചെയ്യപ്പെടും, ചില പ്രത്യേക സാഹചര്യങ്ങളിൽ, ഈ അസുഖങ്ങൾ വരാൻ സാധ്യതയുള്ളത്), ജനിതകപരമായി ഡി.എൻ.എയിൽ മ്യൂ​ട്ടേഷൻ (ഡി.എൻ.എയിലെ ന്യൂക്‌ളിയോടൈഡുകൾ ഒന്നിനു പകരം മറ്റൊന്ന് ആയിത്തീരുക) കൊണ്ട് വരാവുന്ന അസുഖങ്ങൾ, അതായത്​, സ്തനാർബുദം, അണ്ഡാശയ കാൻസർ, പാൻക്രിയാസ്​ ക്യാൻസർ, റെക്റ്റൽ കാൻസർ, ആമാശയ കാൻസർ ഒക്കെ, താക്കീതായി എത്തുകയാണ്. ബയോമാർക്കറുകൾ (Biomarkers) എന്നറിയപ്പെടുന്നവയുടെ സാന്നിദ്ധ്യം പരിശോധിച്ച് ലിവർ, തൈറോയിഡ് പ്രശ്‌നങ്ങൾ, ഹോർമോൺ അളവ്, രക്തത്തിലെ പ്രോട്ടീനുകൾ, കോശങ്ങളിലെ വ്യതിയാനങ്ങൾ ഇവയിലൊക്കെ മാറ്റങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യതയും, പല മരുന്നുകളോടുള്ള പ്രതികരണവും ഒക്കെ കണ്ടുപിടിച്ച് നമുക്ക് അറിവുകൾ ലഭിയ്ക്കുകയാണ്. ആൽസൈമേഴ്‌സ് അസുഖം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്നറിയാനുള്ള ടെസ്റ്റുകളും നിലവിലുണ്ട്. പല അസുഖങ്ങൾക്കും ‘ആക്ഷൻ പ്ലാനുകൾ' മുൻകാലേ സ്വരൂക്കൂട്ടിയെടുക്കാൻ സാധിക്കുകയാണ് ഇങ്ങനെ.

പക്ഷേ ഇത്തരം ടെസ്റ്റുകളുടെ ചില ന്യൂനതകളും ചൂണ്ടിക്കാണിക്കേണ്ടിയിരിക്കുന്നു. അസുഖം വരാനുള്ള സാധ്യത മാത്രമേ ഈ ടെസ്റ്റുകൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നുള്ളു. പക്ഷേ മനുഷ്യരുടെ സാധാരണ ചിന്താപദ്ധതിയനുസരിച്ച് ഇത് കടുത്ത ഉൽക്കണ്ഠയിലേക്ക് നയിയ്ക്കുന്നുണ്ട്, ചിലരെ. ഇത്തരം ഒരു ഭീതിയിൽ ജീവിക്കേണ്ടിവരുന്നത് അത്ര എളുപ്പമല്ല. ഒരിയ്ക്കലും വരാത്ത അസുഖത്തെ പേടിയ്ക്കുക എന്നത് ചില്ലറക്കാര്യമല്ല. ചില മെഡിക്കൽ ഇൻഷ്വറൻസ് കമ്പനികൾ നിങ്ങൾക്ക് ഇൻഷ്വറൻസ് നിഷേധിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്, ചെലവു കൂടിയ ചില പ്രത്യേക അസുഖങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് വന്നേയ്ക്കും എന്നതിനാൽ. നിങ്ങൾക്കുമാത്രമല്ല, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്കും ഇൻഷൂറൻസ് നിഷേധിക്കപ്പെട്ടേയ്ക്കാം, ജനിതക അസുഖ സാധ്യതയുണ്ടെങ്കിൽ.

രക്തത്തിൽ പാറിനടക്കുന്ന ഡി.എൻ.എ ശകലങ്ങൾ

ശരീരത്തിലെ കലകൾ (tissues) ദ്രവിക്കുമ്പോൾ, മൃതരായ കോശങ്ങൾ മുറിഞ്ഞുടയുമ്പോൾ ഡി.എൻ.എ കഷണങ്ങളായി രക്തത്തിലെത്തും. ഈ ഡി.എൻ.എ ചില അറിവുകൾ സമ്മാനിക്കുന്നുമുണ്ട്. പലപ്പോഴും ഗർഭസമയത്ത് ഗർഭസ്ഥശിശുവിന്റെ കോശങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള ഡി.എൻ.എ രക്തത്തിൽ എത്താറുണ്ട്. ഈ ഡി.എൻ.എ ഭ്രൂണത്തിന്റെ ചില കഥകൾ ചൊല്ലിത്തരാൻ പര്യാപ്തമാണ്. പലപ്പോഴും ഓരോ ഗർഭസമയത്തും ഇങ്ങനെ രക്തത്തിലെത്തിയ ഡി.എൻ.എ തുണ്ടുകൾ നീണ്ടകാലം നിലനിന്നേയ്ക്കാം. അവ അടുത്ത കുഞ്ഞിന്റെ പെരുമാറ്റരീതികളെ ബാധിച്ചേയ്ക്കാം എന്നും പഠനങ്ങളുണ്ട്. ഭ്രൂണത്തിന്റെ ജനിതകാസുഖ സാധ്യതകൾ പരിശോധിക്കാൻ മറുപിള്ള (placenta) യിൽ നിന്നുള്ള കോശങ്ങൾ കുത്തിയെടുക്കേണ്ട, രക്തത്തിലെ ഡി.എൻ.എ പരിശോധിച്ചാൽ മതി എന്നത് കാര്യങ്ങൾ എളുപ്പമാക്കുകയാണ്.

പക്ഷേ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടത് കാൻസർ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവ വിദ്യ ഉപയോഗിച്ച് കണ്ടുപിടിയ്ക്കാം എന്നതാണ്. കാൻസർ സംശയിക്കപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ രക്തത്തിലുള്ള ഡി.എൻ.എ -ചെറിയ അളവിലെ ഉള്ളൂ എങ്കിലും- പരിശോധിച്ച് ഏത് അവയവത്തിനാണ് കാൻസർ, എത്ര തീവ്രതരമായി എന്നൊക്കെ തീരുമാനത്തിൽ എത്താം. ശരീരം മുഴുവൻ സ്‌കാൻ ചെയ്ത്, അല്ലെങ്കിൽ പല അവയവങ്ങളുടെ ബയോപ്‌സി എടുത്ത് എവിടെയാണ് കാൻസർ എന്ന് കണ്ടുപിടിക്കുന്നത് എത്ര ലഘുതരമായി മാറുന്നു എന്നത് ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്. അവയവമാറ്റശസ്ത്രക്രിയക്കു ശേഷം ആ അവയവത്തിന്റെ സ്വാസ്ഥ്യനിലകളും അറിഞ്ഞെടുക്കാം ഈ ഡി.എൻ.എ പരിശോധന വഴി.

ഡി.എൻ.എ തേടിപ്പിടിയ്ക്കുന്നു കുറ്റവാളികളെ - DNA Profiling

ഇന്ന് ഡി.എൻ.എ പരിശോധനയുടെ സാംഗത്യം പല മേഖലകളിലേക്ക് കടന്നിട്ടുണ്ട്. കുറ്റവാളികളെ കണ്ടുപിടിച്ച് സ്ഥിരീകരിക്കാനും പിതൃത്വപ്രശ്‌നങ്ങളിൽ കുട്ടിയുടെ അച്ഛനാരെന്ന് നിജപ്പെടുത്താനും അപകടസ്ഥലത്തുനിന്നോ സംശയാസ്പദമായ രീതിയിലോ ശരീരമോ അവയവങ്ങളോ ലഭിച്ചത് ആരുടേതെന്ന് തീരുമാനിക്കാനോ ഒക്കെ ഡി.എൻ.എ അനാലിസിസ് ഉപയോഗപ്പെടുത്തുന്നു. ഇന്ന് വ്യക്തിയെ നിജപ്പെടുത്തുന്നത് ഡി.എൻ.എ ആണെന്ന അറിവ് ഇപ്രകാരം സാർവ്വജനനീയമായിരിക്കുന്നു, തന്റെ സ്വത്വം നിശ്ചയിക്കപ്പെടുത്തും ഡി.എൻ.എ ആണെന്ന സത്യം പരക്കെ അംഗീകരിക്കപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. മനുഷ്യരുടെ ഡി.എൻ.എ 99 ശതമാനവും ഒരേ പോലെയാണെങ്കിലും ജീനുകൾ എന്ന് നിജപ്പെടുത്താത്ത ഇടങ്ങളിൽ വ്യത്യാസങ്ങളുണ്ട്.

1984 ൽ ഇംഗ്ലണ്ടിലെ ലൈസെസ്റ്റർ യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയിലെ അലെക് ജെഫ്രീസ് എന്ന ശാസ്ത്രജ്ഞൻ ഓരോ വ്യക്തിയ്ക്കും തനതായ ചില ഡി.എൻ.എ പാറ്റേണുകളുണ്ടെന്ന് കണ്ടുപിടിയ്ക്കുന്നതാണ് ഇന്ന് ഡി.എൻ.എ പ്രൊഫൈലിങ്​ എന്ന പരിശോധനാരീതിയുടെ തുടക്കം. തന്റെ ഭാര്യയുടെയും മാതാപിതാക്കളുടേയും തന്റെയും ഡി.എൻ.എയിൽ വ്യത്യാസങ്ങളുള്ള ഇടങ്ങളുണ്ടെന്ന് അദ്ദേഹം യദൃച്ഛയാ നിരീക്ഷിക്കുകയായിരുന്നു, ‘സാറ്റലൈറ്റ് ഡി.എൻ.എ' എന്നറിയപ്പെട്ടിരുന്ന ഇടങ്ങളിൽ. ഇതെനിക്കുറിച്ചറിഞ്ഞ ഒരു വക്കീൽ അദ്ദേഹത്തെ ബന്ധപ്പെടുകയായിരുന്നു, 13 വയസ്സുകാരനായ ആൻഡ്ര്യൂ എന്ന കുട്ടിയുടെ അച്ഛനും അമ്മയും ആരാണെന്ന് നിജപ്പെടുത്താൻ. ഘാനയിൽ നിന്ന് ലണ്ടനിലെത്തിയ ഈ കുട്ടിയെ ഇമിഗ്രേഷൻകാർ തടഞ്ഞുവെച്ചു, കുട്ടി പറയുന്ന അമ്മയുടെയും അച്ഛന്റേയും മകനാണെന്ന് വിശ്വസിക്കാൻ പറ്റാത്തതിനാൽ. ഡോ. ജെഫ്രീസ് ഡി.എൻ.എ പരിശോധിച്ചു, കുട്ടിയുടേയും ബന്ധുക്കളുടെയും. ആ അമ്മയുടെ മകൻ തന്നെ എന്ന് തീരുമാനമായി, കോടതി അംഗീകരിക്കുകയും ചെയ്തു. അങ്ങനെ ആദ്യമായി ഡി.എൻ.എ കോടതി വ്യവഹാരങ്ങളിലും നീതിന്യായവ്യവസ്ഥയുടെ പുസ്തകത്താളുകളിലും ആദ്യമായി പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. 1986 ൽ, റേപ്പിനുശേഷം വധിക്കപ്പെട്ട രണ്ടു പെൺകുട്ടികളുടെ ഘാതകൻ ആരാണെന്ന് കണ്ടുപിടിയ്ക്കാനും ഡോ. ജെഫ്രീസിന്റെ സഹായം തേടി പൊലീസ്. യഥാർത്ഥ കുറ്റവാളിയെ കണ്ടുപിടിക്കാനും സാധിച്ചു. ജനറ്റിക്​ പ്രൊഫൈലിങ്​ എന്ന വാക്ക് പത്രങ്ങളിലും പൊതുവ്യവഹാരങ്ങളിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടു. ഇന്ന് ഡി.എൻ.എ ആണ് കുറ്റാന്വേഷണവ്യവസ്ഥയിലെ താരം.

ഡി.എൻ.എ ചില പ്രോട്ടീനുകളുമായി ചേർന്ന് കട്ടിയുള്ള ചെറിയ നാരുകഷണങ്ങളായാണ് നമ്മുടെ കോശങ്ങളിലെ ന്യൂക്ലിയസിൽ കുടികൊള്ളുന്നത്. ക്രോമസോം എന്നറിയപ്പെടുന്നു ഇവ. മനുഷ്യർക്ക് ആകെ 46 ക്രോമസോമുണ്ട്, അതിൽ 23 എണ്ണം അമ്മയിൽ നിന്നും 23 എണ്ണം അച്ഛനിൽ നിന്നും ലഭിച്ചതാണ്. ഇവയിൽ ഒരു ജോഡി (X X, X Y) ലിംഗനിർണയത്തിനുള്ളതാണ്. ഈ ക്രോമസോമുകളിൽ പ്രാവർത്തികമായ ജീനുകൾ നിബന്ധിച്ചിരിക്കുകയാണ്, പക്ഷേ പ്രത്യേക കർത്തവ്യങ്ങൾ പേറാത്ത അടയാളങ്ങൾ (Exons) എന്ന് നിജപ്പെടുത്തിയ ചില ഇടങ്ങളുമുണ്ട്. മനുഷ്യരിൽ 92% ജീനുകൾക്കും എക്‌സോണുകളിൽ ചില പ്രത്യേക, ചെറിയ ഡി.എൻ.എ സീക്വെൻസുകൾ കാണപ്പെടുന്നു. പലതവണ ആവർത്തിച്ചുവരുന്നു ഈ ഒരേ സീകെൻസുകൾ. ‘ചെറു ക്രമബദ്ധ ആവർത്തനങ്ങൾ' (Short Tandem Repeats- STR) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഇവ പലർക്കും പല എണ്ണമാണ്. ചിലർക്ക് 5 STR ഒരു ക്രോമസോമിൽ കണ്ടെങ്കിൽ മറ്റ് ചിലർക്ക് ഇതേ ഇടത്ത് ഇതേ സീക്വൻസുള്ള 15 STR കണ്ടെന്നിരിക്കും. ഒരു കുടുംബത്തിലുള്ളവർക്ക് മിക്കപ്പോഴും ഒരേപോലെയുള്ള STR കളാണ് കാണപ്പെടാറ്. ഇതിൽ ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് അച്ഛനിൽ നിന്നും ലഭിച്ചതായിരിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്​, ഏഴാമത്തെ ക്രോമസോമുകളിൽ (ഒന്ന് അമ്മയിൽ നിന്ന് മറ്റൊന്നു അച്ഛനിൽ നിന്ന്) ഒരേയിടത്ത് 5 STR അമ്മയിൽ നിന്ന് കിട്ടിയ ക്രോമസോമിൽ ഉണ്ടങ്കിൽ അച്ഛനിൽ നിന്ന് കിട്ടിയ ക്രോമസോമിൽ 15 STR കണ്ടേയ്ക്കാം. (ചിത്രം 1 ) ഇങ്ങനെ ഓരോ വ്യക്തിയും ഈ STR പാറ്റേണുകളിൽ വ്യത്യസ്തരായിരിക്കും എന്നത് കൃത്യമായ തീർപ്പുകൽപ്പിയ്ക്കലിനു സാധ്യതയുളവാക്കുന്നു.

ഒരാളുടെ ഡി.എൻ.എ രൂപരേഖയിൽ (DNA profile) ആകെ 23 ജോഡി ക്രോമസോമുകളിൽ 20 സൂചക ഇടങ്ങൾ (marker regions) നിജപ്പെടുത്തിയിട്ടുണ്ട്. ഇവയിൽ ഓരോന്നിലും എത്ര ആവർത്തകങ്ങളുണ്ടെന്ന് തീരുമാനിക്കുമ്പോൾ ആ വ്യക്തിയുടെ കൃത്യമായ ഡി.എൻ.എ രൂപരേഖ വെളിവാകുന്നു (ചിത്രം 2). ചിത്രം 3 ൽ ഒരേ ക്രോമസോമിലെ രണ്ട് ഇടങ്ങളിലെ STR കളിലെ വ്യത്യാസം മൂന്നുപേരിൽ എങ്ങനെ കാണപ്പെടുന്നു എന്ന് വിശദമായി കാണാം.

ഇന്ന് ശിക്ഷാവിധി, ന്യായവ്യവസ്ഥ (Criminal justice) കളിലും ഫോറെൻസിക് വിശകലനങ്ങൾക്കും മാത്രമല്ല പിതൃത്വ നിർണയത്തിലും അപകടസ്ഥലങ്ങളിൽ മരിച്ചവരുടെ വ്യക്തിനിർണയങ്ങളിലും മനുഷ്യചരിത്രാന്വേഷണങ്ങളിലും അടക്കം വിവിധ മേഖലകളിൽ ഈ എസ്​.ടി.ആർ അപഗ്രഥനം വിപുലമായി ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്നു. പണ്ട് ദിവസങ്ങളെടുത്തിരുന്നു ഈ ഡി.എൻ.എ വിശ്ലേഷണത്തിനെങ്കിൽ ഇന്ന് വളരെ തുച്ഛമായി ലഭിച്ച സാമ്പിളുകളിൽ നിന്ന് മണിക്കൂറുകൾക്കകം എസ്​.ടി.ആർ വിവരങ്ങൾ ലഭ്യമാകും. പല വ്യക്തികളുടെ ഡി.എൻ.എ ഒരു സാമ്പിളിലുണ്ടെന്നുവന്നാലും അവയൊക്കെ വേർതിരിച്ചറിയാൻ ഇന്ന് കമ്പ്യൂട്ടർ സോഫ്റ്റ് വെയറുകളുണ്ട്. സംശയിക്കപ്പെടുന്ന ആളുടെ ഡി.എൻ.എ ലഭ്യമായില്ലെങ്കിലും ബന്ധുക്കളുടെ ഡി.എൻ.എ അപഗ്രഥനത്തിലൂടെ കുറ്റവാളിയെ നിജപ്പെടുത്താനും സാധിയ്ക്കും. അമേരിക്കയിലും ഇംഗ്ലണ്ടിലുമൊക്കെ വിശാലമായ ഡാറ്റാ ബേസുകളാണ് വ്യക്തികളുടെ, പ്രത്യേകിച്ചും കുറ്റവാളികളുടെ ഡി.എൻ.എ വിവരങ്ങളുടേതായിട്ടുള്ളത്. പൊലീസിനുപോലും ലഭ്യമല്ലാതെ രഹസ്യമായാണ് ഈ വിവരങ്ങൾ സൂക്ഷിക്കപ്പെടാറ്, ദുരുപയോഗത്തിനു സാധ്യതയേറുന്നതിനാൽ.

സങ്കീർണമായ ഗണിതശാസ്ത്രസമീപനങ്ങളാണ് ഇന്ന് ഡി.എൻ.എ അപഗ്രഥനത്തിനുപയോഗിക്കപ്പെടുന്നത്. ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡി.എൻ.എ ഡാറ്റാബേസ് വിവരങ്ങളിൽനിന്ന് ആ ആളുടെ ആകൃതി/പ്രകൃതികൾ ഗണിച്ചെടുക്കാം. ജീനുകളുടെ വിന്യാസങ്ങളും സ്വഭാവങ്ങളും ഇത് വിദിതമാക്കും. കണ്ണിന്റെ നിറവും ആകൃതിയും, തൊലിയുടെ നിറവും പ്രായവും ഒക്കെ ഡി.എൻ.എ അനാലിസിസ് പറഞ്ഞുതരും.

ജീനോം രൂപരേഖ കാൻസർ നിർണയത്തിന്​

കാൻസർ കോശങ്ങളുടെ ജീനുകളുടെ ഡി.എൻ.എയിൽ പ്രത്യേകമാറ്റങ്ങൾ കാണാം. ‘ബയോമാർക്കേഴ്​സ്’​ എന്ന് വിളിയ്ക്കപ്പെടുന്നു അവ. നൂറുകണക്കിന്​ഇത്തരം ‘ബയോമാർക്കേഴ്‌സ്' നിലവിലുണ്ട് ഇപ്പോൾ. ഡി.എൻ.എ പരിശോധന വഴി ഏതെങ്കിലും കാൻസറിന്റെ ബയോമാർക്കർ നമ്മളിൽ സൂചകങ്ങളായി തെളിഞ്ഞു വരുന്നുണ്ടോ എന്നത് ഇന്ന് എളുപ്പം പ്രക്രിയയായി മാറിക്കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. 115 ഓളം കാൻസർ അനുബന്ധ ജീനുകൾ കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ ജീനുകളിൽ അപഭ്രംശങ്ങളുണ്ടോ എന്നറിയാൻ അവയുടെ ഡി.എൻ.എ സീക്വെൻസ് അറിയേണ്ടതുണ്ട്. കാൻസറുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കപ്പെടുന്ന അവയവത്തിന്റെ ഡി.എൻ.എ വിശ്ലേഷണത്തിലൂടെ കൃത്യമായി ഏതൊക്കെ ജീനുകൾക്കാണ് വ്യത്യാസങ്ങൾ സംഭവിക്കുന്നതെന്നറിയാൻ കഴിയുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്​, ഒരാളുടെ ശ്വാസകോശാർബുദത്തിൽ സംഭവിച്ച ജീൻ മാറ്റങ്ങളായിരിക്കില്ല മറ്റൊരാളുടെ ഇതേ അർബുദത്തിൽ സംഭവിക്കുക. ചികിൽസാപദ്ധതികളും ഇതുകൊണ്ട് മാറപ്പെടേണ്ടിയിരിക്കുന്നു. അതിതീവ്രമായ ആവേഗത്തോടെയാണ് ഈ അപഗ്രഥനങ്ങൾ സാധിച്ചെടുക്കുക. ‘Next generation DNA sequencing' എന്ന ഓമനപ്പേരിലാണ് ഈ വിശ്ലേഷണപദ്ധതി അറിയപ്പെടുന്നത്.

ഡി.എൻ.എ ബാർകോഡിങ്ങ്

വിപണിയിലുള്ള ഒരു വസ്തുവിന്റെ വിവരങ്ങൾ, വിലയടക്കം അടങ്ങുന്നതാണല്ലോ ബാർകോഡുകൾ. അതുപോലെ ഒരു സ്പീഷീസിന്റെ -അതിന്റെ മാത്രം- പ്രത്യേക ഡി.എൻ.എ സീക്വെൻസ് വിവരങ്ങൾ അടങ്ങിയതാണ് ‘ഡി.എൻ.എ ബാർകോഡ്'. 400-800 വരെ ഡി.എൻ.എ കണ്ണികൾ മതി ഒരു സ്പീഷീസിന്റെ കയ്യൊപ്പ് പതിഞ്ഞ ബാർകോഡ് നിർമിച്ചെടുക്കാൻ. പുതിയ ഒരു ജീവിയേയോ ചെടിയേയോ കണ്ടാൽ വളരെ പെട്ടെന്ന് ബന്ധപ്പെട്ട സ്പീഷീസിന്റെ ബാർകോഡ് അവയിലുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിയ്ക്കാം. ഒരു പുതിയ ജീവിയുടേയും മുഴുവൻ ജീനോമും സീക്വെൻസ് ചെയ്തടുക്കേണ്ട, നിശ്ചിത ബാർകോഡ് അതിലുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിച്ചാൽ മതി. വളരെ സർവപ്രിയമായ ‘അസ്ട്രാപ്‌റ്റെസ്' എന്ന ചിത്രശലഭം ഒരു സ്പീഷീസ് ആണെന്ന് കരുതിയിരുന്നു, നേരത്തെ. പക്ഷേ, ഡി.എൻ.എ ബാർ കോഡിങ്ങ് അവയിൽ പലതിലും ചെയ്തപ്പോൾ 10 വ്യത്യസ്ത സ്പീഷീസുകൾ ഉൾപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട് എന്ന് കണ്ടുപിടിച്ചു. ബാർകോഡ് താരതമ്യങ്ങൾ കമ്പ്യൂട്ടർ പ്രോഗ്രാമുകൾ എളുപ്പം നടത്തിത്തരും. The International Barcode of Life (iBOL) 150 രാജ്യങ്ങളിൽ നിന്നുള്ള സഹകാരികളുമായി പ്രവർത്തിച്ച് പല സസ്യങ്ങളുടേയും ജന്തുക്കളുടെയും ബാർകോഡുകൾ നിർമിച്ചുവരികയാണ്, ആറായിരത്തോളം പുതിയ സ്പീഷീസുകളെ കണ്ടുപിടിച്ചിട്ടുമുണ്ട്.

വിവിധ സസ്യ- ജന്തുജാലങ്ങളുടെ ബാർകോഡുകൾ Barcode of Life Data Systems (BOLD) ഡാറ്റാബേസിൽ സൂക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഇത് ഒരു ‘റഫറൻസ് ഗ്രന്ഥശാല' പോലെയാണ്. ഡി.എൻ.എ ബാർകോഡിനോടൊപ്പം നിയുക്ത ജീവിയുടെ /സസ്യത്തിന്റെ ചിത്രങ്ങളും മറ്റ് വിവരങ്ങളും ലഭ്യമാകുന്നുണ്ട്.

ആധാർ കാർഡ് എന്തിന്​, ബാർകോഡു കാർഡുകൾ പോരെ?

ഇപ്പോൾ തന്നെ പലരാജ്യങ്ങളിലും വിസ്തൃതമായ ഡി.എൻ.എ വിവരങ്ങൾ പല മനുഷ്യരുടേതായിട്ട് സംഭരിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. കൂടുതലും കുറ്റവാളികളുടേതാണെന്നേയുള്ളൂ. പല ലാബുകളും ആശുപത്രികളും രോഗികളുടെ ഡി.എൻ.എ വിവരങ്ങൾ ശേഖരിച്ചിട്ടുണ്ട്. 23 and Me പോലെത്ത , ഡി.എൻ.എ വിവരങ്ങൾ ശേഖരിച്ച്, നമുക്ക് വിവരിച്ചു തരുന്ന സ്ഥാപനങ്ങൾ ഇന്ത്യയിൽത്തന്നെ ധാരാളം. നമ്മുടെ ഡി.എൻ.എ വിശദാംശങ്ങൾ പലയിടത്തും എത്തിക്കഴിഞ്ഞു. നമ്മുടെ ചരിത്രവും ഭൂമിശാസ്ത്രവും ഒക്കെ മറ്റുള്ളവരുടെ പക്കൽ ആയിക്കഴിഞ്ഞിരിക്കുന്നു. രഹസ്യമിനിയൊന്നുമില്ല എന്നുസാരം. അങ്ങനെയെങ്കിൽ ഡി.എൻ.എ ബാർകോഡ് വഴി തിരിച്ചറിയൽ നടപ്പാക്കാൻ ഭരണകൂടങ്ങൾ തീരുമാനിക്കാൻ സാധ്യതയില്ലേ? അല്ലെങ്കിൽ ഡി.എൻ.എ വിവരങ്ങളടങ്ങിയ ക്യു.ആർ. കോഡുകൾ നിങ്ങളുടെ ഐ.ഡി കാർഡുകളിൽ പതിപ്പിച്ചു കാണാൻ സാധ്യതയില്ലേ? തീർച്ചയായും ഉണ്ട്. ഒരു ആധാർ കാർഡിലോ ഡ്രൈവേഴ്‌സ് ലൈസൻസിലോ ഉള്ളതിൽ കൂടുതൽ എത്രയോ വിവരങ്ങൾ അതിൽ അടങ്ങിയിരിക്കണം! അച്ഛൻ /അമ്മ വിവരങ്ങളോ മതമോ ജാതിയോ ജനിച്ച ഇടമോ സംബന്ധിച്ച വിവരങ്ങളോ അപ്രസക്തമാക്കിക്കൊണ്ട് നിങ്ങളുടെ- നിങ്ങളുടെ മാത്രം എസ്​.ടി.ആർ വിവരങ്ങളും ജീനോം വ്യത്യസ്തതകളും നിങ്ങളുടെ ആകൃതി/പ്രകൃതികളും എല്ലാം അടങ്ങിയ ഒരു ബാർകോഡ് നിങ്ങൾക്ക് ഒരു പ്രത്യേക ഇടം സമ്പാദിച്ച് സ്ഥിരപ്പെടുത്തുകയാണ്. വ്യക്തിത്വത്തിന്റെ എല്ലാ തനിമയും അത് വിളിച്ചോതുന്നുണ്ടാവണം, സാർവ്വലൗകിക ലോകത്തിലെ ഒരു ഇടമായിരിക്കും അത്. മറ്റു വ്യവസ്ഥകളോ വ്യത്യാസങ്ങളോ തരംതിരിക്കാത്ത, മനുഷ്യൻ എന്ന സ്പീഷീസിലെ ഒരു പ്രത്യേക അംഗം എന്ന ഒരിടം. ലോകം മുഴുവൻ ഒരേ തരത്തിലുള്ള തിരിച്ചറിയൽ കാർഡുകൾ, നിങ്ങളുടെ മുഴുവൻ ജനിതകവും അടങ്ങിയ മൈക്രോ ചിപ് ഘടിപ്പിച്ചത്, ഒരു സത്യമായി മാറാൻ അധികം താമസമില്ല. ▮