ജനിക്കുന്നതിനുമുമ്പ് ചികിൽസ;
ജനിതക രോഗങ്ങൾക്ക്

EPISTEME- 8

ജനിക്കുന്നതിനുമുമ്പുതന്നെ ചികിൽസ ആരംഭിക്കുന്ന പുതിയൊരു വിപ്ലവാത്മക രീതി ഇന്ന് പ്രബലമായിക്കൊണ്ടിരിക്കയാണ്. കുഞ്ഞ് പിറക്കുന്നതിനുമുമ്പ്, ജനിതകരോഗങ്ങളെ പ്രതിരോധിക്കാനുള്ള മാർഗ്ഗം തേടുകയാണ്. 200-ൽ ഒന്ന് എന്ന കണക്കിനാണ് ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കൾക്ക് ജനിതക അപഭ്രംശങ്ങൾ കാണാറ്. 2010-ലെ കണക്കനുസരിച്ച് 39 മില്ല്യൻ കുട്ടികളാണ് അത്യാവശ്യ ചികിൽസ ആവശ്യമുള്ളവരായി ജനിക്കുന്നത്. ഇത്തരം ജനിതകപ്രശ്നങ്ങളാൽ, ജനിക്കുമ്പോൾ തന്നെ മരിക്കുന്നത് നാലു ലക്ഷത്തിലേറെ പേരാണ്. എളുപ്പം ലഭ്യമല്ലാത്ത ചികിൽസ, ഭാരിച്ച സാമ്പത്തിക ബാദ്ധ്യത തുടങ്ങിയവ കൂടുതൽ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മരണത്തിനിടയാക്കുന്നു. ഹീമോഫിലിയ (Hemophilia), പേശീക്ഷയം (muscular dystrophy) മുതലായ അസുഖങ്ങളോടെ ജീവിക്കേണ്ടിവരിക എന്നതും അതീവ വിഷമകരമാണ്.

ജനിതകരോഗങ്ങൾക്ക് ചികിൽസ ഏറെക്കുറെ അസാദ്ധ്യമാണ്. അസുഖം പൂർണമായി മാറ്റാനാകില്ല. കാരണം, അവരുടെ ഓരോ കോശത്തിലും ആ പ്രത്യേക മാറ്റങ്ങളുണ്ട്- ഡി.എൻ.എയിൽ സംഭവിച്ച മ്യൂട്ടേഷനോ മറ്റ് ജീൻ അപഭ്രംശങ്ങളോ ആയിരിക്കാമത്. പക്ഷേ, കഴിഞ്ഞ രണ്ടു വർഷങ്ങൾക്കിടയിൽ ജനിതകരോഗമായ അരിവാൾ രോഗം (sickle cell anemia) ചികിൽസിച്ച് ഭേദമാക്കാം എന്ന് തെളിഞ്ഞിരുന്നു. രക്തത്തിലെ ചുവന്ന കോശങ്ങളിലെ ഒരു ജീനിന് മാറ്റം വരുന്നതാണ് ഈ രോഗത്തിനടിസ്ഥാനം. എല്ലിൻ്റെ മജ്ജയിലാണ് ഈ കോശങ്ങൾ നിർമ്മിക്കപ്പെടുന്നത്. അവ പുറത്തെടുത്ത് ഈ പ്രത്യേക ജീൻ ‘ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങ്’ വഴി മാറ്റം വരുത്തി തിരിച്ച് മജ്ജയിൽ നിക്ഷേപിക്കുക എന്നതായിരുന്നു തന്ത്രം. ഇതോടെ ജനിതക അസുഖങ്ങളെ വരുതിയിലാക്കാമെന്ന് തീർച്ചയായി. ഇതിൽ തിരിമറിവുകൾ സംഭവിപ്പിച്ച് ഗർഭസ്ഥശിശുവിനെ ചികിൽസിക്കാം എന്ന ആശയം പ്രാവർത്തികമാക്കാമെന്നും ഉറപ്പായി.

വളർന്നുവരുന്ന ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ ജനിതക അപാകതകൾ ഇന്ന് എളുപ്പം തിരിച്ചറിയാം. അരിവാൾ രോഗത്തിന്റെയോ പേശീക്ഷയത്തിന്റെയോ ജനിതക കയ്യൊപ്പുകൾ - ചിലപ്പോൾ ലളിതമായ ഒരേയൊരു ചെറിയ മ്യൂട്ടേഷൻ കൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നവ –കണ്ടുപിടിച്ചാലും കുഞ്ഞ് ജനിച്ചുകഴിഞ്ഞാണ് ചികിൽസ തുടങ്ങാറ്. ഇത് വലിയ ചെലവേറിയതും അപൂർവം ആശുപത്രികളിൽ മാത്രം ലഭ്യമാകുന്നതുമാണ്. പലപ്പോഴും കാത്തുനിൽപ്പ് രോഗത്തെ ഗുരുതരമാക്കും. ഭ്രൂണാവസ്ഥയിൽ ചികിൽസ തുടങ്ങുമ്പോൾ അസുഖം തുടങ്ങുന്നതിനുമുൻപ് അത് കൈകാര്യം ചെയ്യപ്പെടും. ഭ്രൂണത്തിലെ പല കോശങ്ങളും വിത്തുകോശ സ്വഭാവമുള്ളതായതുകൊണ്ട് അവയുടെ ജനിതകം മാറ്റിയാൽ പല അവയവങ്ങളിലും ഈ മാറ്റം പ്രതിഫലിക്കും. കൂടാതെ, ഈ അവസ്ഥയിൽ പ്രതിരോധശക്തി ദുർബ്ബലമായതുകൊണ്ട് അന്യ പ്രോട്ടീനുകളെ നിർബ്ബാധം സ്വീകരിക്കുകയും ചെയ്യും. രോഗത്തിൻ്റെ കെടുതികൾ തുടങ്ങിയിട്ടില്ല, അതുകൊണ്ട് ശരീരം ഏകദേശം സാധാരണമാണ്.

മൂന്നു തരത്തിലാണ് ഗർഭസ്ഥശിശുവിൻ്റെ ദോഷപൂർണ്ണമായ ജീനിനെ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത്. ഭ്രംശങ്ങളില്ലാത്ത കോശങ്ങളെ ചേർത്തോ മറ്റൊരു ജീനോ അത് നിർമ്മിക്കുന്ന പ്രോട്ടിനോ എത്തിച്ചോ ആണ് ഇത് നടപ്പാക്കുന്നത്. ജനിതകപ്രശ്നങ്ങൾ ഭ്രൂണത്തിൽ രൂഢമൂലമാകുന്നതിനു മുൻപ് ചികിൽസ തുടങ്ങേണ്ടതുണ്ട്.

1.വിത്തുകോശ ചികിൽസ

ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ജീൻ ഉള്ള വിത്തുകോശങ്ങൾ ഭ്രൂണത്തിൽ പ്രവേശിപ്പിക്കുക ഒരു പോംവഴിയാണ്. പെട്ടെന്ന് വിഭജിക്കുന്ന ഇവ ഭ്രൂണത്തിലെ കോശങ്ങളേക്കാൾ കൂടുതൽ പുതിയ ടിഷ്യുകൾ (tissues) നിർമ്മിച്ചെടുക്കും. സുഷുമ്നാകാണ്ഡത്തിൻ്റെ (spinal cord) രൂപീകരണവേളയിൽ ഒരു വിടവുണ്ടാകുകയും അത് പല ശാരീരികപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് വഴിവെയ്ക്കുകയും ചെയ്യും.
(Spina bifida എന്ന ഈ വൈകല്യം പലപ്പോഴും ജനിതകപരമായി ലഭിയ്ക്കുന്നതാണ്. കൂടിച്ചേരാത്ത സുഷുമ്നാകാണ്ഡത്തിന്മേൽ ഒരു ചെറിയ ശസ്ത്രക്രിയയോടെ വിത്തുകോശങ്ങൾ പതിപ്പിച്ച്, ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞിന് ഈ വൈകല്യം ഇല്ലാതാക്കിയ സംഭവങ്ങളുണ്ട്. എല്ലുകൾ പെട്ടെന്ന് പൊട്ടിപ്പോകുന്ന മറ്റൊരു അസുഖമുണ്ട്- Brittle bone disease).

കോശങ്ങൾക്കും ടിഷ്യുവിനും പശിമ നൽക്കുന്ന ‘കൊളാജെൻ’ (collagen) എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമിതിയിൽ വരുന്ന പാകപ്പിഴയാണ് ഇതിനു കാരണം. ബലഹീനമായതും വികൃതമായതുമായ എല്ലുകളാണ് വളർന്നുവരുന്നത്, ഒരു ജീവിതകാലത്ത് നൂറുകണക്കിന് അസ്ഥികളാണ് ഒടിയാറ്. വളരെ വേദനാജനകമായ ജീവിതം. വിത്തുകോശങ്ങൾ ഉചിത ചികിൽസയാണ്. കാരണം ഒരേയൊരു ജീൻ അല്ല, മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച പല ജീനുകൾ ഈ ദൂഷ്യത്തിനു പിറകിലുണ്ട്. ഗർഭഛിദ്രത്തിനുശേഷം ലഭിക്കുന്ന ഭ്രൂണം വിത്തുകോശങ്ങൾ സംഭാവന ചെയ്യുന്നു. ഈ കോശങ്ങൾ രക്തത്തിൽ കുത്തിവെച്ചാൽ മതി, അവ പല ടിഷ്യൂകളിൽ എത്തും. ഈ വിത്തുകോശങ്ങൾ പല തവണ കുത്തിവെയ്ക്കപ്പെടേണ്ടിവരുന്നു, പരിപൂർണ ചികിൽസാഫലം ലഭിയ്ക്കാൻ.

2.പ്രോട്ടീൻ ചികിൽസ

വിത്തുകോശങ്ങൾ സന്നിവേശിപ്പിക്കപ്പെടുകയോ പുതിയ ജീൻ ചേർക്കുകയോ പലപ്പോഴും ആവശ്യമില്ലാതെ വരാം, ചിലപ്പോൾ സാദ്ധ്യവുമല്ല. കൂടുതൽ ലളിതവും മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ കുറവായതുമായ വിദ്യയാണ്, ദൂഷിതമായ ജീൻ നിർമ്മിച്ചെടുക്കുന്ന പ്രോട്ടിനുപകരം യഥാർത്ഥ പ്രോട്ടീൻ ഭ്രൂണത്തിൽ എത്തിക്കുന്നത്. രണ്ട് മാരകമായ ജനിതക അസുഖങ്ങൾക്ക് ഈ ചികിൽസ ഫലപ്രദമാണെന്ന് കൃത്യമായി തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്.

ആൺകുട്ടികളിൽ കൂടുതലായി കണ്ടുവരുന്ന Ectodermal dysplasia എന്ന അസുഖത്തിൽ, അവർക്ക് വിയർപ്പു ഗ്രന്ഥികളില്ല എന്നതാണ് ഏറ്റവും ദോഷകരം. ഇതുമൂലം ശരീരത്തിൻ്റെ ചൂട് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാതെവരുന്നു, പല്ലുകൾ വളരുകയില്ല, ആകെ നാലോ അഞ്ചോ മാത്രം. രോമങ്ങളും തീരെ ഇല്ല. ശരീരതാപം കൂടുമ്പോൾ അത് മാരകമായിത്തീരാം. ഇതൊക്കെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന ഒരു ജീനിൻ്റെ അപാകതയാണ് കാരണം. ഈ ജീൻ നിർമ്മിച്ചെടുക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ ഗർഭകാലത്ത് അഞ്ചാം മാസം മുതൽ ഏഴാം മാസം വരെ ശരീരം മുഴുവൻ എത്തേണ്ടതാണ്. ഈ ചികിൽസ മൂലം രക്ഷപെട്ട ഇരട്ടക്കുട്ടികൾ ഇന്ന് പ്രസിദ്ധരാണ്. നിയുക്ത പ്രോട്ടീൻ ഗർഭാശയദ്രാവക (amniotic fluid) ത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കപ്പെടുകയായിരുന്നു, പലതവണ. ഗർഭസ്ഥശിശു ഈ ദ്രാവകം കുടിയ്ക്കുന്നത് സാധാരണമായതിനാൽ കുടലിൽ നിന്ന് ഇത് ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടും. അതിനെ സഹായിക്കാൻ ഈ പ്രോട്ടീനോടൊപ്പം മറ്റൊരു പ്രൊട്ടീനും ഘടിപ്പിച്ചാണ് കുത്തിവെയ്ക്കുന്നത്. പല ഭ്രൂണങ്ങൾക്കും ഈ ചികിൽസ വഴി മാറ്റമുണ്ടായിട്ടുണ്ട്.

മറ്റൊരു അസുഖത്തിനും ഈ തന്ത്രം ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ശരീരത്തിൽ ഗ്ലൈക്കൊജെൻ (glycogen) എന്ന അന്നജം (ഗ്ലൂക്കോസ് കണ്ണികൾ ചേർത്ത കാർബോഹൈഡ്രേറ്റ്) വിഘടിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈം ഇല്ലാതിരിക്കുക എന്നതാണ് ‘പോമ്പെ’ (Pompe’s disease) അസുഖത്തിനു കാരണം. ശരീരത്തിൽ ഗ്ലൈക്കൊജെൻ അളവ് കൂടുകയും ഹൃദയത്തിന് മാരക തകരാറുണ്ടാവുകയുമാണ് ലക്ഷണം. ഗർഭസ്ഥശിശുവിൻ്റെ പൊക്കിൾക്കൊടി (umbilical cord) യിലേക്ക് ഈ എൻസൈം കുത്തി വെയ്ക്കുകയാണ് ചികിൽസാരീതി. ഇന്ന് ഈ ചികിൽസാപദ്ധതി സ്വീകരിച്ച പല കുഞ്ഞുങ്ങളും ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിച്ച് വളരുന്നുണ്ടത്രെ.

3.ജീൻ തെറാപ്പി

ദൂഷിതജീൻ മാറ്റിയെടുക്കുന്നതാണ് അടിസ്ഥാനമായി ജീൻ തെറാപ്പി. മറ്റൊരു ജീനിനെ അവിടെ സ്ഥാപിക്കുകയോ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ചഭാഗം കത്രിച്ച് മാറ്റി ശരിയായുള്ള ഡി.എൻ.എ ഭാഗം അവിടെ സ്ഥാപിക്കുകയോ ആവാം. പ്രായപൂർത്തിയായ മനുഷ്യരിൽ പല അസുഖങ്ങൾക്കും ജീൻ തെറാപ്പി ഫലപ്രദമാണെന്ന് തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഹീമോഫിലിയ (രക്തം കട്ടപിടിയ്ക്കാതിരിക്കൽ), അരിവാൾ രോഗം (sickle cell anemia), പ്രതിരോധശക്തി അപചയം (severe combined immunodeficiency syndrome), പേശീക്ഷയം (spinal muscular atrophy) ഇവയൊക്കെ ജീൻ തെറാപ്പി കൊണ്ട് ഭേദപ്പെട്ട അസുഖങ്ങളാണ്. കൂടാതെ കണ്ണിൻ്റെ അന്തർഭാഗത്ത് പ്രകാശസംവേദനത്തിനുള്ള റെറ്റിന (retina) യിലെ ജീൻ മാറ്റി അന്ധത ദൂരീകരിച്ചിട്ടുണ്ട്. കോളെസ്റ്റിറോൾ കൂടുതൽ നിർമ്മിക്കുന്ന ജീനിനെ വരുതിയിലാക്കാനും സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രൊസിസ് എന്ന മാരകരോഗം ഭേദമാക്കാനുമുള്ള ജീൻ തെറാപ്പി ഉടൻ പ്രാവർത്തികമായേക്കും. ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങ് വഴി രക്താർബ്ബുദം (leukemia) മുഴുവനായും ഇല്ലാതാക്കാമെന്നും ഉദാഹരണങ്ങളുണ്ട്.

ഭ്രൂണത്തിലെ ജീനുകൾ മാറ്റിയെടുക്കുന്ന വിദ്യ മനുഷ്യരിൽ പരീക്ഷിച്ചുവരുന്നതേയുള്ളൂ. എന്നാൽ ആൾക്കുരങ്ങുകളിലും എലികളിലും ഇത് വിജയിച്ചു കണ്ടിട്ടുണ്ട്. തലച്ചോറിനെ ബാധിയ്ക്കുന്ന ‘ഗൗച്ചർ അസുഖം’ (Neuropathic Gaucher disease), ശ്വാസകോശത്തെ ബാധിയ്ക്കുന്ന surfactant deficiency syndrome, ഹീമോഫിലീയ ഇവയൊക്കെ ഇന്ന് ആൾക്കുരങ്ങുകളിൽ ഭ്രൂണ ജീൻ തെറാപ്പി കൊണ്ട് ഭേദമാക്കാമെന്ന് തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിലും മനുഷ്യരിൽ ഇത് പ്രവർത്തികമാക്കാൻ കൂടുതൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ തുടരുകയാണ്. സുഷുമ്നാകാണ്ഡത്തിലെ ന്യൂറോണുകളുടെ പ്രവർത്തനക്ഷയം കാരണം പേശികൾ അനക്കാനാവാതെ നശിച്ചുപോകുന്ന spinal muscular atrophy അസുഖത്തിനു മാത്രമാണ്, ഇന്ന് FDA ജീൻ തെറാപ്പി അനുവദിച്ചിട്ടുള്ളത്. നവജാതശിശുക്കളിലും രണ്ടു വയസിൽ താഴെയുള്ളവർക്കും മാത്രം ഈ ചികിൽസ അനുവദനീയമാണ്.

ക്രിസ്പർ (CRISPR) എന്ന ജീൻ എഡിറ്റർ

ദൂഷിതജീനിനെതിരെ, ജീൻ തെറാപ്പിയ്ക്ക് ഉപയോഗിക്കുന്ന ‘മരുന്ന് ശരിക്കും ഒരു മരുന്നല്ല, ജീൻ ‘എഡിറ്റ്’ ചെയ്യാനുള്ള സൂത്രവേലകളടങ്ങുന്ന ഒരു ‘പൊതി’ ആയിരിക്കും. ഡി.എൻ.എയിലെ കൃത്യമായ ഇടങ്ങൾ മുറിച്ചുമാറ്റി അവിടെ നമുക്കുവേണ്ട ഡി. എൻ.എ തുണ്ടുകളോ ഒരു ജീൻ മുഴുവനുമോ ചേർക്കുന്ന അദ്ഭുതവിദ്യയാണിത്. കാൻസർ ഉൾപ്പെടെ പല അസുഖങ്ങൾക്കും –അരിവാൾ രോഗം, സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് ഉൾപ്പെടെ- ഇന്ന് ക്രിസ്പർ ഉചിത ചികിൽസാപദ്ധതിയാണ്. ജനിതകവിളകൾ ഇന്ന് ഈ സാങ്കേതികവിദ്യകൊണ്ടാണ് രൂപീകരിച്ചെടുക്കുന്നത്. ബാക്റ്റീരിയകൾ വൈറസുകളെ നേരിടാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രതിരോധപദ്ധതിയാണ്, ചില വൈറസ് ഡി.എൻ.എ തുണ്ടുകൾ സ്വന്തം ഡി.എൻ. യിൽ ചേർത്തുവെയ്ക്കുക എന്നത്. പിന്നീട് അതേ വൈറസ് ഈ ബാക്റ്റീരിയയുടെ ഡി.എൻ.എയിൽ കയറി പറ്റിപ്പിടിക്കുമ്പോൾ ആ തുണ്ടുകളെ ബാക്റ്റീരിയ വെട്ടിമാറ്റുന്ന പ്രക്രിയ വികസിപ്പിച്ചെടുത്തതാണ് ഇന്നത്തെ ‘ക്രിസ്പർ’ സാങ്കേതിക വിദ്യ. ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങിനു പറ്റിയ തന്ത്രം.

ചില വൈറസുകളിലോ നാനോ കണികകളിലോ ഈ ‘എഡിറ്റിങ്ങ് പാക്കറ്റ്’ ഒതുക്കിയെടുത്ത് ഭ്രൂണത്തിൽ നിക്ഷേപിക്കുകയാണ് എളുപ്പമാർഗ്ഗം. ക്രിസ്പർ വേല വളരെ കണിശമായി വേണ്ടുന്നിടത്തുമാത്രമേ ഡി.എൻ.എ മുറിക്കുകയുള്ളൂ, അതുകൊണ്ട് ചില കോശങ്ങളിൽ മാത്രം എത്തണം എന്ന് നിർബ്ബന്ധം പിടിക്കേണ്ട, അത് സ്വമേധയാ നടന്നുകൊള്ളും. മൃഗങ്ങളിൽ നടത്തിയ പരീക്ഷണങ്ങളിൽ നിശ്ചിത അവയവങ്ങളിലോ പൊക്കിൾക്കൊടി (umbilical cord) യിലോ കുത്തിവെയ്ക്കുകയായിരുന്നു രീതി. നാനോ കണികകൾ നിർമ്മിച്ചെടുക്കുമ്പോൾ അവ നിശ്ചിത അവയവങ്ങളിൽ എത്താനുള്ള തന്ത്രങ്ങളോടെ ആകാം, ഇതൊരു പുതിയ അടവുമാണ്. എന്നാൽ ചില അസുഖങ്ങളെ- ചയാപചയത്തെ (metabolism) മൊത്തം ബാധിക്കുന്ന ‘ഹർലർ സിൻഡ്രോം (Hurler syndrome)- കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ, ഈ അസുഖം ബാധിക്കുന്ന തലച്ചോറ്, കരൾ, സ്പ്ലീൻ, നട്ടെല്ല് എന്നിവിടങ്ങളിലെല്ലാം ഈ ‘ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങ് ടൂൾ’ എത്തേണ്ടിയിരിക്കുന്നു. ജൈവ നിമ്നീകരണം (biodegradable) സാദ്ധ്യമാക്കുന്ന പ്ലാസ്റ്റിക് നാനോ കണികകൾ കൊണ്ട് ഇത് സംഭാവ്യമാക്കിയിട്ടുണ്ട്, ഈയിടെ.

ക്രിസ്പെർ കുഞ്ഞുങ്ങൾ?
ഹേ ഹേ, നോ നോ...

ഭ്രൂണം വളരെ ചെറുതായിരിക്കുമ്പോൾ -എട്ടോ പതിനാറോ കോശങ്ങൾ മാത്രമുള്ളപ്പോൾ- ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങ് വഴി എളുപ്പത്തിൽ ജീനുകളെ മാറ്റിയെടുക്കുന്നതല്ലെ എളുപ്പം?
ശരിയാണ്, പക്ഷേ ആ പ്രവർത്തി വളരെ അപകടം പിടിച്ചതാണ്. വികലമനസ്സുള്ള ശാസ്ത്രജ്ഞരോ ഭരണാധികാരികളോ ആവശ്യാനുസരണം പുതിയ ജനിതക പക്കേജുള്ളവരെ നിർമ്മിച്ചെടുക്കും. നിശ്ചിത സ്വഭാവമുള്ളവരെ, വേദന അറിയാത്തവരെ, അക്രമാസക്തരായവരെ… അങ്ങനെ ഭരണാധികാരികൾ അവരുടെ അതിക്രമസ്വഭാവമനുസരിച്ച് മനുഷ്യജനതയെ മുഴുവൻ പുനർനിർമ്മിച്ചേക്കം. അതുകൊണ്ട്, മനുഷ്യഭ്രൂണത്തെ മൊത്തം മാറ്റിയെടുക്കുന്നത് തടയേണ്ടതാണെന്ന്, അത് നിഷിദ്ധമാണെന്ന്, ലോകം മുഴുവൻ ഇന്ന് സമ്മതിച്ചിട്ടുണ്ട്.

എന്നാൽ ചൈനീസ് ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ഹേ ജിയാങ്കുയി (He Jiankui) 2018 -ൽ അതീവ രഹസ്യമായി ഈ സാഹസത്തിനൊരുമ്പെട്ടു. എയ്ഡ്സ് വൈറസ് ബാധിക്കാത്ത മനുഷ്യരെ നിർമ്മിച്ചെടുക്കുക എന്നതായിരുന്നു അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ ഉദ്ദേശ്യം.
ബീജസങ്കലനം നടന്ന അണ്ഡങ്ങളിൽ ക്രിസ്പർ എഡിറ്റിങ്ങ് വഴി എയ്ഡ്സ് വൈറസ് കോശോപരിതലത്തിൽ പറ്റിപ്പിടിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന പ്രോട്ടീൻ ഇല്ലാത്ത ഭ്രൂണങ്ങളെ ഇദ്ദേഹം രൂപീകരിച്ചെടുത്തു. മൂന്ന് കുഞ്ഞുങ്ങൾ ജനിക്കുകയും ചെയ്തു. ലോകത്തിലാദ്യമായി ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങ് നടത്തപ്പെട്ട മനുഷ്യർ ഈ മൂന്നു കുഞ്ഞുങ്ങളായിരുന്നു.

ശാസ്തലോകത്തെ മാത്രമല്ല ധാർമ്മികലോകത്തെ മുഴുവൻ ഞെട്ടിച്ചാണ് ഈ വാർത്ത പുറത്തുവന്നത്. എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങ് നടത്തിയതുകൊണ്ട് അവരുടെ അണ്ഡങ്ങളും മാറിമറിക്കപ്പെട്ടു. അടുത്ത തലമുറകളിലെല്ലാം ഈ ജനിതകസ്വഭാവം പിൻതുടരും എന്നതാണ് പ്രധാനം. ഡോ. ജിയാങ്കുയി ജയിലിലടക്കപ്പെട്ടു. ഭ്രൂണങ്ങളിലെ ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങിന് കർശനമായ നിയമങ്ങൾ പാലിക്കാൻ ശാസ്ത്രജ്ഞർ ബാദ്ധ്യസ്ഥരായി. ഇന്ന് ഭ്രൂണത്തിൻ്റെ അണ്ഡകോശങ്ങളേയോ ബീജകോശങ്ങളേയോ ബാധിയ്ക്കുന്ന ഒരു ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങ് വിദ്യയും അനുവദനീയമല്ല. ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങ് ഇന്ന് ധാർമ്മികതയുടേയും പ്രശ്നമാണ്.

ക്രിസ്പർ എഡിറ്റിങ്ങ് കണിശമായും നിശ്ചിത ജീനിനെ മാറ്റിമറിക്കും എന്നത് തീർച്ചയാണെങ്കിലും ആധുനിക പഠനങ്ങൾ തെളിയിക്കുന്നത്, മറ്റ് ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ ഉടലെടുക്കാൻ സാദ്ധ്യതയുണ്ട് എന്നാണ്. ഡി.എൻ.എ മുറിക്കപ്പെട്ടാൽ ചിലപ്പോൾ അവ കൂടിച്ചേരുകയില്ല, ഭ്രൂണങ്ങളിൽ. ഒരു നിശ്ചിത ജീൻ മുറിക്കപ്പെടുമ്പോൾ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിൽ ഡി.എൻ. എ മുറിയുന്നതായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഗർഭസ്ഥശിശുവിൻ്റെ ഏതൊക്കെ അവയവങ്ങളാണ് ഇത്തരം ബാധകളാൽ ദൂഷിതമാകുന്നത് എന്ന ആശങ്ക സംഗതമാണ്. ഇത്തരം സംഭവ്യതകൾ ദൂരീകരിക്കപ്പെട്ടു എന്ന് ഉറപ്പുവരുത്തിയിട്ടേ മനുഷ്യഭ്രൂണത്തിൽ ഇത് ചികിൽസാപദ്ധതിയായി ഉൾക്കൊള്ളിക്കാൻ പറ്റൂ. സംഭവിക്കാവുന്നതായി മറ്റൊന്നുള്ളത്, അമ്മയുടെ കോശങ്ങളിലെ ജീനുകൾ മാറുന്നു എന്നതാണ്. ചില പരീക്ഷണങ്ങളിൽ ഭ്രൂണത്തിൽ സന്നിവേശിക്കപ്പെട്ട പുതിയ ജീനുകൾ അമ്മയുടെ അണ്ഡകോശങ്ങളിൽ എത്തിയതായി നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഭ്രൂണത്തിലെ ഇടപെടലുകൾ രണ്ടു പേരെ- അമ്മയെയും കുഞ്ഞിനെയും- ബാധിക്കുന്നു എന്നത് ശുഭകരമല്ല. അമ്മയുടെ പ്രതിരോധശക്തിയിലും മാറ്റം വന്നേയ്ക്കാം, അപരിചിത പ്രോട്ടീനുകളും ഡി.എൻ.എയും കടന്നു കയറുന്നതിനാൽ.
വാസ്തവത്തിൽ ഗർഭസ്ഥശിശുവിന്മേൽ അവിഹിതമായി സ്വാധീനം ചെലുത്തുകയാണ് ജീൻ എഡിറ്റിങ്ങ് വിദ്യകൾ. ഇത് അണുബാധയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം, മാസം തികയാതെ ജനിക്കാനിട വരുത്താം, ഛിദ്രം (abortion) സംഭവിച്ചേക്കാം. ഇങ്ങനെ പല സാദ്ധ്യതകളെപ്പറ്റി കൂടുതൽ അറിഞ്ഞാലേ ഭ്രൂണത്തിന്മേലുള്ള ചികിൽസ സാർവ്വലൗകികമാവുകയുള്ളൂ. പക്ഷേ അത് അതിവിദൂരമല്ല എന്നാണ് ഇന്നത്തെ അനുമാനം.

Reference:
1.Peddi N. C., Ramesh, H. M., Gude, S. S., Gude, S. S and Vuppalapati, S. Intrauterine fetal gene therapy: Is that the future and is that future now? Cureus DOI:10.7759/cureus.22521, 2022.
2. Wilson, C.- Treated before birth. New Scientist 258: 8-9 2023.
3.Matter, C. N. Z., Chan, J. K. Y. and Choolani M.- Gene modification therapies for hereditary diseases in the fetus. Prenatal Diagnosis 43: 674-686, 2023.
4.Levy, M. G.- Gene therapy in the womb is inching closer to reality. Wired May 22, 2023.