സ്ക്രീനിംഗ് നവജാത ശിശുക്കളുടെ ജന്മാവകാശമാണെന്നു പറയാം. വളരെ ഗുരുതരമാകാവുന്ന, എന്നാൽ നേരത്തെ അറി ഞ്ഞാൽ ചികിത്സിച്ചു ഭേദമാക്കാവുന്ന രോഗങ്ങൾ, ജനിച്ചയുടൻ മനസ്സിലാക്കി രോഗാവസ്ഥ പ്രകടമാകുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ ചികിത്സ തുടങ്ങാനുതകുന്ന ടെസ്റ്റുകളാണ് സ്ക്രീനിംഗിൽ ഉപയോഗിക്കുന്നത്.
ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കേൾവിക്കുറവ്, ഗുരുതരമായ ഹൃദ്രോഗങ്ങൾ എന്നിവയെല്ലാം ജനിച്ചയുടനെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ പ്രകടിപ്പിക്കണമെന്നില്ല. പക്ഷേ, ജനിച്ചയുടനെ മനസ്സിലാക്കി ചികിത്സ തുടങ്ങിയാൽ, ഈ രോഗങ്ങൾകൊണ്ടുണ്ടാകുന്ന വൈകല്യങ്ങൾ ഒരളവുവരെ കുറയ്ക്കാവുന്നതാണ്.
സ്ക്രീനിംഗ് (screening) ടെസ്റ്റുകളുടെ ഉത്ഭവം
റോബർട്ട് ഗുത്രി (Robert Guthrie) എന്ന അമേരിക്കൻ മൈക്രോബയോളജിസ്റ്റിന്റെ പഠനങ്ങളിൽനിന്നാണ് സ്ക്രീനിംഗ് (screening) എന്ന ആശയത്തിന്റെ തുടക്കം. അദ്ദേഹത്തിന്റെ മകൻ ജോൺ ബുദ്ധിവളർച്ചയെത്താത്ത കുഞ്ഞായിരുന്നു. Phenyl Ketonuria (ഫീനൈൽ കിറ്റോന്യൂറിയ) എന്ന ഈ അസുഖം എങ്ങനെ വളരെ നേരത്തെതന്നെ കണ്ടുപിടിക്കാം എന്ന അദ്ദേഹത്തിന്റെ ചിന്തയിൽ നിന്നാണ് നവജാതശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് എന്ന ആശയം ബീജാവാപം ചെയ്തത്. ഒരു ഫിൽട്ടർ പേപ്പറിൽ കുഞ്ഞിന്റെ രക്തം ജനിച്ച് 48 മണിക്കൂറാകുമ്പോഴേക്കും ശേഖരിച്ച് അതിൽ Phenyl alanine എന്ന അമിനോ ആസിഡിന്റെ അളവ് പരിശോധിച്ചാൽ ഈ അസുഖം വളരെ നേരത്തെ കണ്ടുപിടിക്കാമെന്നും, തുടർന്ന് ഈ അമിനോ ആസിഡ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണപദാർത്ഥങ്ങൾ കുറച്ചാൽ ഈ അസുഖം മൂർച്ഛി ക്കുന്നത് തടയാമെന്നും അദ്ദേഹം കണ്ടുപിടിച്ചു.
1960- ന്റെ തുടക്കത്തിൽ അമേരിക്കയിൽ നവജാതശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ആരംഭിച്ചു. റോബർട്ട് ഗുത്രിയുടെ പരീക്ഷണങ്ങളുടെ ചുവടുവച്ച് Phenyl Ketonuria എന്ന അസുഖം വളരെ നേരത്തെ കണ്ടുപിടിക്കാൻ, ജനിച്ചത് 48 മണിക്കൂറുകൾക്കുശേഷം കാലിന്റെ മടമ്പിൽനിന്ന് (heel) രക്തമെടുത്ത് ഫിൽട്ടർപേപ്പറിൽ (Guthrie card) ശേഖരിച്ച് പരിശോധനയ്ക്ക് അയയ്ക്കുന്ന രീതിയാണ് അമേരിക്കയിൽ അവലംബിച്ചത്.
1970-ൽ തൈറോയ്ഡ് സ്ക്രീനിംഗ് ആരംഭിച്ചു (TSH). തുടർന്ന് മറ്റു പല ജനിതകവും ഹോർമോൺ സംബന്ധിച്ചുള്ളതുമായ പത്തോളം രോഗങ്ങൾ സ്ക്രീനിംഗ് വഴി നേരത്തെ മനസ്സിലാക്കാനും തുടർന്ന് ചികിത്സ ആരംഭിക്കുവാനും സാധിച്ചു. റേഡിയോ ഇമ്മ്യൂണോ അസ്സേ (Radio Immuno Assay) എന്ന പരിശോധനാ സമ്പ്രദായമാണ് അടുത്തകാലം വരെ ഉപയോഗിച്ചുവന്നത്. എന്നാൽ ഇപ്പോൾ വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ Tandem Mass Spectrometry (ടാന്റം മാസ്സ് സ്പെക്ട്രോമെട്രി) എന്ന പരിശോധനാരീതി വഴി അൻപതോളം അസുഖങ്ങൾ ഒറ്റയടിക്ക് സ്ക്രീൻ ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന അവസ്ഥയിലേക്ക് (വികസിത രാജ്യങ്ങളിലെ) സ്ക്രീനിംഗ് വളർന്നിട്ടുണ്ട്.
ഇന്ത്യയിൽ രാജ്യവ്യാപകമായി നവജാത ശിശുക്കളിൽ സ്ക്രീനിംഗ് നടക്കുന്നില്ല. എന്നാൽ കേരളത്തിലും ഗോവയിലും ഇത്തരം സ്ക്രീനിംഗ് ഗവൺമെന്റുതലത്തിൽ നടത്തിവരുന്നുണ്ട്. കേരളത്തിൽ 2013 മുതൽ സ്ക്രീനിംഗ് ആരംഭിച്ചിട്ടുണ്ട്. ജനിതകവും ഹോർമോൺ സംബന്ധവുമായ നാല് സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകളാണ് ഫിൽട്ടർ പേപ്പർ വഴി പരിശോധിക്കുന്നത്. സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് പോസിറ്റീവ് ആയാൽ അസുഖം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് മറ്റു ചില ടെസ്റ്റുകളുടെ ആവശ്യവുമുണ്ട്. രോഗം സ്ഥിരീകരിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ ഉടൻ ചികിത്സ ആരംഭിക്കാം.
കുട്ടികൾക്ക് ജന്മനായുള്ള തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോണിന്റെ (Thyroid hormone) അഭാവമാണ് ഇത്തരത്തിൽ കണ്ടുപിടിക്കാവുന്ന പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരസുഖം. കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ മസ്തിഷ്ക വളർച്ചയ്ക്ക് തൈറോയ്ഡ് ഗ്രന്ഥിയിൽ നിന്നുത്പാദിപ്പിക്കുന്ന തൈറോക്സിൻ (Thyroxine) എന്ന ഒരു ഹോർമോൺ അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്. ഈ ഹോർമോണിന്റെ അഭാവം ബുദ്ധിമാന്ദ്യത്തിലേക്കു നയിക്കുന്നു, മാത്രമല്ല ഉയരക്കുറവിനും മലബന്ധത്തിനും കാരണമാകുന്നു. ജനിച്ച് 14 ദിവസങ്ങൾക്കകം ഈ രോഗം മനസ്സിലാക്കി ചികിത്സിച്ചു തുടങ്ങിയാൽ, തൈറോയ്ഡ് ഹോർമോണിന്റെ അഭാവം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഈ രോഗാവസ്ഥയെ തടയാനാകും.
റോബർട്ട് ഗുത്രി (Robert Guthrie) എന്ന അമേരിക്കൻ മൈക്രോബയോളജിസ്റ്റിന്റെ പഠനങ്ങളിൽനിന്നാണ് സ്ക്രീനിംഗ് (screening) എന്ന ആശയത്തിന്റെ തുടക്കം. അദ്ദേഹത്തിന്റെ മകൻ ജോൺ ബുദ്ധിവളർച്ചയെത്താത്ത കുഞ്ഞായിരുന്നു. Phenyl Ketonuria (ഫീനൈൽ കിറ്റോന്യൂറിയ) എന്ന ഈ അസുഖം എങ്ങനെ വളരെ നേരത്തെതന്നെ കണ്ടുപിടിക്കാം എന്ന അദ്ദേഹത്തിന്റെ ചിന്തയിൽ നിന്നാണ് നവജാതശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് എന്ന ആശയം ബീജാവാപം ചെയ്തത്.
കേൾവി പരിശോധന
കുട്ടികളിലെ കേഴ്വിയുടെ അഭാവം വളരെ നേരത്തെ അറിഞ്ഞിരുന്നാൽ ഉടൻ ചികി ത്സിക്കാനും തൻമൂലം കുട്ടികളുടെ സംസാരശേഷിയിൽ വരുന്ന പ്രശ്നങ്ങൾ ഒരു പരിധിവരെ കുറയ്ക്കാനും കഴിയും. പലപ്പോഴും കുട്ടികളിലെ കേഴ്വിക്കുറവ് വളരെ വൈകിയാണ് നാം മനസ്സിലാക്കാറുള്ളത്. അതിനാൽ ചികിത്സ തുടങ്ങാനും വൈകുന്നു. തന്മൂലം കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ സംസാരശേഷി പൂർണ്ണമായും സാധാരണ നിലയിലേക്ക് കൊണ്ടുവരാൻ സാധിച്ചെന്നുവരില്ല. കേഴ്വിക്കുറവ് ആദ്യത്തെ മാസങ്ങളിൽ തന്നെ മനസ്സിലാക്കിയാൽ അതിനുള്ള പ്രതിവിധി (ഉദാ: കോക്ലിയാർ ഇംപ്ലാന്റ്- Cochlear Implant) വളരെ നേരത്തെ ചെയ്യാൻ സാധിക്കുന്നു.
OAE (Oto Accoustic Emission) എന്ന പരിശോധനയിലൂടെയാണ് നവജാത ശിശുക്കളുടെ കേഴ്വി പരിശോധിക്കുന്നത്. OAE screening പരിശോധനയിൽ കേഴ്വിക്കുറവ് സംശയിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ ABR (Auditory Brain Stem response) എന്ന ടെസ്റ്റ് ചെയ്യണം. കേഴ്വിക്കുറവ് സ്ഥിരീകരിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ ഉടൻതന്നെ ശസ്ത്രക്രിയ (cochlear impalant), സ്പീച്ച് തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ ചികി ത്സാരീതികൾ ആരംഭിക്കാം.
ഹൃദ്രോഗ പരിശോധന
കുട്ടികൾക്ക് ജന്മനാ കാണപ്പെടുന്ന ഹൃദയസംബന്ധമായ രോഗങ്ങളിൽ (congenital heart disease) ചിലതൊന്നും മാരകമല്ല. എന്നാൽ ചികിത്സിക്കാൻ വൈകിയാൽ മാരകമായേക്കാവുന്ന രോഗങ്ങൾ നേരത്തെ മനസ്സിലാക്കിയാൽ (Critical Congenital heart disease) ഉടൻ ശസ്ത്രക്രിയ ചെയ്യാനും, തന്മൂലം ഗുരുതരമായ രോഗാ വസ്ഥയിലേക്ക് കുഞ്ഞ് എത്തുന്നത് തടയാനും സാധിക്കുന്നു. പൾസ് ഓക്സിമീറ്റർ (Pulse oximeter) എന്ന ഉപകരണം കൊണ്ടാണ് ഹൃദ്രോഗ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തുന്നത്. സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റിൽ സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ ഒരു എക്കോ കാർഡിയോഗ്രാഫി (Echo cardiography) ചെയ്ത് അസുഖം സ്ഥിരീകരിക്കാവുന്നതാണ്.
കുഞ്ഞുങ്ങളിലെ
അംഗവൈകല്യങ്ങൾ
കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ കാണുന്ന അംഗവൈകല്യങ്ങളിൽ ചിലതെങ്കിലും ഗുരുതരമാണ്. ഉദാ: മുച്ചുണ്ട്, അണ്ണാക്കിലെ ദ്വാരം (Cleft lip, cleft palate), കാൽപാദത്തിലെ വളവ്, മുതുകിൽ കാണുന്ന മുഴ (spina bifida, myelo menigo coele) തുടങ്ങിയവ. പലപ്പോഴും ഇവ ശ്രദ്ധയിൽപെട്ടെന്നുവരില്ല. അത്തരം വൈകല്യങ്ങൾ ജനിച്ച് 2 ദിവസങ്ങൾക്കകം കണ്ടെത്തി അതിനുള്ള പ്രതിവിധി നിർദ്ദേശിക്കുകയാണ് visible birth defect screening test-ന്റെ ഉദ്ദേശ്യം.
ജനിച്ച എല്ലാ കുഞ്ഞുങ്ങളും പ്രസവിച്ച് 48 മണിക്കൂറുകൾക്കകം നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റിന് വിധേയരാകണം. വികസിതരാജ്യങ്ങളിൽ ഇത്തരം സ്ക്രീനിംഗ് വിജയകരമായി നടത്തിക്കൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്. വിഷമത്തോടെ തന്നെ പറയട്ടെ, നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് ഇത്തരം ടെസ്റ്റുകൾ ഇനിയും പ്രാവർത്തികമാക്കിയിട്ടില്ല. കേരളത്തിൽ കഴിഞ്ഞ പത്തിലേറെ വർഷങ്ങളായി സ്ക്രീനിംഗ് നടക്കുന്നുണ്ട് എന്നത് നമുക്ക് അഭിമാനിക്കാവുന്ന ഒരു കാര്യമാണ്. വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ ചെയ്യുന്നതുപോലെ Tandem mass spectrometry പോലുള്ള പരിശോധനാ സമ്പ്രദായങ്ങൾ ഉപയോഗിച്ചാൽ ഇനിയും കുറച്ചുകൂടി രോഗങ്ങൾ നേരത്തെ മനസ്സിലാക്കാനും ചികിത്സ ആരംഭിക്കുവാനും സാധിക്കും. ശിശുമരണനിരക്കുകളിലും മറ്റും ലോകത്തിനു തന്നെ മാതൃകയായുള്ള നമ്മുടെ സംസ്ഥാനം, നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗിനും ഇന്ത്യക്കും ലോകത്തിനുതന്നെയും ഒരു മാതൃകയാകട്ടെ.
READഒരിക്കലും അധികപ്പറ്റല്ല
ഈ വാക്സിനുകൾ
സാൽക്കും സബിനും:
ശാസ്ത്രം സമൂഹത്തിനു വേണ്ടി
▮
‘ IMA നമ്മുടെ ആരോഗ്യം’ മാസികയുടെ വരിക്കാരാകാം
