ഒരു അപൂര്‍വ രോഗത്തിന്റെ കഥ

1997- ലാണ് ഈ സംഭവം നടക്കുന്നത്. കോഴിക്കോട് PVS ആശുപത്രിയിൽ NICU (Neonatal Intensive Care Unit) ആരംഭിച്ചിട്ട് രണ്ടുവർഷം. കുറ്റ്യാടിയിലെ പ്രശസ്ത ശിശുരോഗവിദഗ്ധനായ ഡോ. സജിത്ത് പറഞ്ഞയച്ചതാണെന്നു പറഞ്ഞ് ദമ്പതികൾ എന്നെ കാണാൻ വന്നു.

മുറപ്പെണ്ണും മുറച്ചെറുക്കനുമായ ഇവരുടേത് പ്രണയവിവാഹമായിരുന്നു. എൻറടുത്ത് വരുമ്പോൾ രമ ഏഴു മാസം ഗർഭിണിയാണ്. അതും അഞ്ചാമത്തേത്. നാലു പ്രസവിച്ചെങ്കിലും, ഒരു കുഞ്ഞു പോലും ജീവിച്ചിരിപ്പില്ല. പ്രസവിച്ച് രണ്ടാഴ്ചക്കുള്ളിൽ നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് ഛർദ്ദിയും അപസ്മാരവും ഉണ്ടാകുന്നു, കുഞ്ഞ് അബോധാവസ്ഥയിലാകുന്നു, വൈകാതെ മരണത്തിന് കീഴടങ്ങുന്നു. ഇത് എല്ലാ കുട്ടികൾക്കും സംഭവിച്ചുകൊണ്ടിരുന്നു. പല ആശുപത്രികളിലും ചികിത്സ തേടിയിട്ടും ഫലമുണ്ടായില്ല. നാട്ടിൽ പല കഥകളും പ്രചരിക്കാൻ തുടങ്ങി.

"അമ്മയുടെ മുലപ്പാലിൽ വിഷമാണ്"എന്നൊക്കെ. ഏതായാലും ഇപ്രാവശ്യം പ്രസവം പി.വി.എസ് ആശുപത്രിയിൽ തന്നെ നടത്താൻ ആവശ്യപ്പെട്ടപ്പോൾ അവർ അതിന് തയ്യാറായി.

പ്രശ്നം വളരെ സങ്കീർണമാണെന്ന് ഇത്രയും കേട്ടപ്പോൾ തന്നെ മനസ്സിലായി. തുടർച്ചയായി ഉണ്ടാകുന്ന നവജാത ശിശുമരണം ഒരു Inborn error of Metabolism (IEM) ആകാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിൽ തോന്നിയിരുന്നു. പക്ഷേ അത് ഉറപ്പിക്കുന്നതിനുള്ള ടെസ്റ്റുകൾ അക്കാലത്ത് ലഭ്യമായിരുന്നില്ല എന്നത് വലിയ വെല്ലുവിളിയായി. വെല്ലൂർ CMC ലാബിലെ ബയോ കെമിസ്റ്റുമായി ബന്ധപ്പെട്ടു. ജനിച്ച് 48 മണിക്കൂർ പാലു കൊടുത്തശേഷം രക്ത- മൂത്ര സാമ്പിളുകൾ കൊറിയർ ആയി അയച്ചുകൊടു ത്താൽ ശ്രമിക്കാമെന്ന് അവരുടെ വാക്കുകൾ ഏറെ ആശ്വാസം പകർന്നു. രമ മാസം തികഞ്ഞ് പ്രസവിച്ചു. ആരോഗ്യവാനായ ഒരു ആൺകുട്ടി പിറന്നു.

മറ്റു പ്രശ്നങ്ങൾ ഒന്നുമില്ലെങ്കിലും കുട്ടിയെ NICU വിൽ പ്രവേശിപ്പിച്ചു. പേടിച്ചിട്ടാണെങ്കിലും, ആദ്യ രണ്ടു ദിവസം നിയന്ത്രിതമായി മുലപ്പാൽ കൊടുത്തു. രക്ത- മൂത്ര സാമ്പിളുകൾ വെല്ലൂരിലേക്ക് അയച്ചു. ഇനിയെന്ത് എന്ന ആധി ബാക്കിയായി. IEM ആണെങ്കിൽ മുലപ്പാലോ, പൊടിപ്പാലോ കൊടുക്കുന്നത് അപകടമാണ്. തൽക്കാലം 10% dextrose fluid, തേൻ, കൽക്കണ്ട വെള്ളം എന്നിവ കൊടുത്തുകൊണ്ടിരുന്നു. ഇടയ്ക്ക് minimum protein വേണ്ടി അല്പസ്വല്പം പൊടിപ്പാലും. കുട്ടിയെ പരിചരിച്ചു കൊണ്ടിരുന്ന സ്റ്റാഫ് നഴ്സുമാർ കുട്ടിയുടെ മൂത്രത്തിന് ഒരു പ്രത്യേക മണം ഉള്ളതായി അറിയിച്ചു. അതോടെ ഞങ്ങളുടെ ഉദ്വേഗം വർദ്ധിച്ചു. വെല്ലൂരിലെ ലാബുമായി കൂടെക്കൂടെ ബന്ധപ്പെട്ടു കൊണ്ടിരുന്നു.

ഏകദേശം അഞ്ചു ദിവസങ്ങൾക്കു ശേഷം റിപ്പോർട്ടു വന്നു: High levels of branched chain aminoacids (Leucine, Iso leucine and Valine) in blood and urine. Suggestive of MSUD ( Maple Syrup Urine Disease).

ടെക്സ്റ്റ്ബുക്കിൽ വായിച്ച അറിവും, ചില discussions- ൽ പറഞ്ഞു കേട്ടതുമല്ലാതെ ഇതുവരെ അത്തരമൊരു കേസ് കണ്ടിട്ടുമില്ല, ചികത്സിച്ചു പരിചയവുമില്ല. ഈ മേഖലയിൽ പരിചയമുണ്ടാകാനിടയുള്ള ചില വിദഗ്ധരുമായി ഇ- മെയിലിൽ ബന്ധപ്പെടാൻ ശ്രമിച്ചു.

കുട്ടിക്ക് MSUD formula അല്ലാതെ ഒരു പാലും കൊടുക്കാൻ പാടില്ല. അതാണെങ്കിൽ ആസ്ട്രേലിയയിൽനിന്ന് കൊണ്ടുവരണം. കമ്പനിയുടെ വിലാസം തപ്പിപിടിച്ച്, NRI സുഹൃത്തുക്കളുടെ സഹായത്തോടെ ഡോളർ അയച്ചുകൊടുത്ത് രണ്ടു ടിൻ MSUD formula എത്തിച്ചു. രണ്ടാഴ്ചയോടെ അതു തീർന്നു. കുട്ടിയുടെ അത്യപൂർവ്വ രോഗവും, പൊടിപ്പാൽ എത്തിക്കാനുള്ള പണച്ചെലവും ബുദ്ധിമുട്ടും മാതാപിതാക്കളുടെ ദയനീയമായ നിസ്സഹായാവസ്ഥയും പത്രത്തിൽ വന്നു, ഉദാരമതികളുടെ സഹായം അഭ്യർത്ഥിച്ചുകൊണ്ട്. പണം കൊണ്ട് സഹായിക്കാൻ പലരും തയ്യാറായെങ്കിലും, ഈ formula feed എത്തിച്ചുനൽകാൻ ആരും മുന്നോട്ടു വന്നില്ല.

കിട്ടിയ പാൽപ്പൊടി തീർന്നതോടെ വീണ്ടും അങ്കലാപ്പ്. പണമടച്ച് കാത്തിരിപ്പ് തുടർന്നു. അപ്പോഴതാ പോസ്റ്റൽ സമരം. സ്പീഡ് പോസ്റ്റിൽ കൊറിയർ ആയി അയച്ചത് പോസ്റ്റോഫീസിൽ കുടുങ്ങി കിടപ്പായി. കാര്യത്തിന്റെ ഗൗരവം ബോദ്ധ്യപ്പെടുത്തിയിട്ടും സമരക്കാർ വഴങ്ങിയില്ല. പിന്നേയും ഒരാഴ്ച കൂടി കഴിഞ്ഞ് സമരം തീർന്ന ശേഷമാണ് മൂന്നു ടിന്ന് formula feed കിട്ടിയത്.

കുട്ടി പ്രായം കൂടുന്തോറും, ഫോർമുല പാലിന്റെ ആവശ്യം കൂടിക്കൂടി വന്നു. അതേസമയം പൊടിപ്പാലിന്റെ (MSUD formula) ലഭ്യത കുറഞ്ഞു. സാമ്പത്തിക പരാധീനത മൂലം മാതാപിതാക്കൾ ഏറെ വലഞ്ഞു. ഡയറ്റീഷ്യനെക്കൊണ്ട് നാട്ടിൽ കിട്ടാവുന്ന ചില ഭക്ഷണമിശ്രിതം ശ്രമിച്ചെങ്കിലും കുഞ്ഞിന്റെ വളർച്ചക്ക് അതൊന്നും പര്യാപ്തമായില്ല. ആറുമാസം പ്രായമായപ്പോഴേക്കും കുട്ടിക്ക് malnutrition (Kwashiorkar) ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങി. കൂടാതെ മറ്റു വൈറ്റമിൻ കുറവുകളും. ഒമ്പതു മാസം ആയപ്പോഴേക്കും പലവിധ സങ്കീർണതകളും മൂലം കുഞ്ഞ് മരണത്തിന് കീഴടങ്ങി.

മാതാപിതാക്കളുടെ കണ്ണീരിനുമുമ്പിൽ ആശ്വസിപ്പിക്കാൻ വാക്കുകളില്ലായിരുന്നു. എങ്കിലും ആറു മാസം കഴിഞ്ഞ് അവരെ വിളിച്ച് ഒരു കൗൺസിലിംഗ് കൊടുക്കാനുള്ള ഞങ്ങളുടെ പരിശ്രമം വിജയിച്ചു. ഏറെ താമസിയാതെ രമ ഗർഭം ധരിക്കുകയും, ആരോഗ്യവതിയായ ഒരു പെൺകുഞ്ഞ് പിറക്കുകയും ചെയ്തു. ഭാഗ്യമെന്നു പറയട്ടെ ആ കുഞ്ഞ് MSUD negative ആയിരുന്നു. മുലപ്പാൽ കൊടുക്കാൻ അമ്മ ആദ്യം മടിച്ചെങ്കിലും, കൗൺസിലിംഗിലൂടെ ധൈര്യം പകർന്നു. അമ്മയും കുഞ്ഞും ആരോഗ്യത്തോടെ ആശുപത്രി വിട്ടു.

Text Books പറയുന്നു:

MSUD is an IEM with Autosomal Recessive inheritance. In consangunious parents, there is 25% chance that baby will be affected.

നിർഭാഗ്യവശാൽ ആദ്യത്തെ 5 കുട്ടികളും ഈ 25% -ൽപെട്ടു.

വാൽക്കഷ്ണം:
MSUD formula manufaturers- ൽ നിന്ന് വിവരമറിഞ്ഞ്, ഈ വിഷയത്തിൽ ഇന്ത്യയിൽ തന്നെ അഗ്രഗണ്യനായി അറിയപ്പെട്ടിരുന്ന ഡോ. ഐ.സി. വർമ്മ (AIIMS, Newdelhi) നേരിട്ട് ഫോണിൽ വിളിച്ച് ബന്ധപ്പെട്ടത് അഭിമാനത്തോടെ ഓർക്കുന്നു.

Read: ചികിത്സാരംഗത്ത്
അനുകമ്പ വീണ്ടും
സ്വയം കണ്ടെത്തുമ്പോൾ

നിർമ്മിത ബുദ്ധി
ഡോക്ടർക്ക്
പകരമാവുമോ?

പ്രസവാനന്തരം

സങ്കര ചികിത്സയെന്ന
പൊതുജനാരോഗ്യ പ്രശ്നം

കൺഫ്യൂഷൻ
തീർക്കണമേ! ‘മിക്സോപ്പതി’യുടെ
അപകടങ്ങൾ

ഇതര ചികിത്സകളോടുള്ള
പ്രിയത്തിനു പിന്നിൽ

കൽപിതകഥയല്ല
ശാസ്ത്രം

ഒരു വര്‍ഷത്തെ
സര്‍ട്ടിഫിക്കറ്റ് കോഴ്‌സും
ആധുനിക വൈദ്യശാസ്ത്രവും

‘IMA നമ്മുടെ ആരോഗ്യം’
പത്രാധിപർ സംസാരിക്കുന്നു

▮

‘ IMA നമ്മുടെ ആരോഗ്യം’ മാസികയുടെ വരിക്കാരാകാം